Клінічне визначення
Синдром блефарофімозу-птозу-епікантуса інверсусу плюс — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає повіки та інші частини тіла. Він включає ознаки BPES (вузькі очні щілини, опущені повіки та шкірна складка, яка втягує нижню повіку всередину), а також додаткові проблеми, такі як інтелектуальна недостатність, аномалії геніталій, м'язова скутість у ногах і затримка мовлення. Деякі діти також можуть мати менший розмір голови, який розвивається після народження.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точний показник поширеності невідомий.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням спостерігаються характерні особливості очей: вузькі очні щілини (блефарофімоз), опущені повіки (птоз) і шкірна складка, що йде від нижньої повіки всередину (епікантус інверсус). У них також можуть бути широко розставлені очі (телекантус). Крім того, часто наявні інтелектуальна недостатність, затримка мовлення та м'язова скутість у ногах (спастична диплегія). У деяких можуть бути аномалії геніталій і голова, яка росте повільніше, ніж у нормі (набута мікроцефалія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Ністагм HP:0000639Дуже рідко (<4-1%)
-
Блефарофімоз HP:0000581Дуже часто (99-80%)
-
Епікантус інверсус HP:0000537Дуже часто (99-80%)
-
Птоз HP:0000508Дуже часто (99-80%)
-
Телекантус HP:0000506Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, яке виявляє типові очні ознаки та інші симптоми. Генетичне тестування може підтвердити захворювання, виявивши делецію в ділянці хромосоми 3, яка включає ген FOXL2 та інші сусідні гени.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Проблеми з очима можна коригувати хірургічно шляхом підняття повік або розширення очних щілин. Фізична терапія може допомогти при м'язовій скутості, а логопедична терапія — при порушеннях комунікації. Спеціальні освітні програми можуть підтримати інтелектуальний розвиток. Важливі регулярні огляди в команди спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть виглядати подібно, включають ізольований BPES (без додаткових ознак), синдром Нунан та інші генетичні синдроми, які спричиняють опущені повіки та інтелектуальну недостатність. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
