Клінічне визначення
Прогероїдний синдром, тип Петті — рідкісне захворювання, яке спричиняє передчасне старіння у дітей. Воно впливає на ріст до та після народження, призводячи до низького зросту та характерної зовнішності обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 1 випадок.
Клінічні прояви
Діти з цим синдромом мають передчасний старечий вигляд з народження, включаючи велику голову з тім'ячком, яке закривається пізно, широке чоло, маленьке обличчя та маленьку щелепу. Вони мають дуже мало підшкірного жиру, в'ялу та зморшкувату шкіру, але нормальний розумовий розвиток. Інші ознаки: тонке ламке волосся, маленькі нігті, затримка прорізування зубів, короткі пальці, пупкова грижа та проблеми з очима (короткозорість, далекозорість, косоокість).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія зубів HP:0009804Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія волосся HP:0001595Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія нігтів HP:0001597Дуже часто (99-80%)
-
Аномальні дерматогліфи HP:0007477Дуже часто (99-80%)
-
Вивернута нижня губа (червона облямівка) HP:0000232Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром на основі фізичних особливостей та моделей росту. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення змін у специфічному гені.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Включає фізичну терапію, спеціальну освіту (за потреби), догляд за очима (окуляри або хірургія), стоматологічну допомогу та моніторинг інших проблем зі здоров'ям. Команда спеціалістів працює разом для підтримки розвитку та якості життя дитини.
Диференційна діагностика
Інші прогероїдні синдроми, такі як синдром Гетчінсона-Гілфорда, синдром Відемана-Раутенштрауха та синдроми cutis laxa. Вони також спричиняють передчасне старіння, але мають різні генетичні причини та додаткові симптоми.
