Клінічне визначення
Хвороба Коутса — рідкісне захворювання очей, яке переважно вражає маленьких дітей. Воно виникає, коли кровоносні судини сітківки (світлочутливого шару в задній частині ока) аномально розширюються та пропускають рідину або жир. Це може призвести до втрати зору, а в тяжких випадках — до сліпоти на одне око. Причина невідома, і зазвичай воно виникає у здорових дітей.
Епідеміологія та поширеність
Великобританія: середньорічна захворюваність 0,09 на 1 000 000, діапазон <1 на 1 000 000. Світ: поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми варіюють. Поширені ознаки: нечіткість зору (43%), косоокість (23%), білий або жовтий відблиск у зіниці (20%), біль в оці (3%), різний колір райдужок (1%), мимовільні рухи очей (1%). Деякі діти (8%) не мають симптомів, і діагноз встановлюють під час планового огляду. Зір може бути від нормального до повної сліпоти. Основні причини поганого зору: рідина або жир під центральною сітківкою, рубцювання, набряк або ураження зорового нерва. Передня частина ока зазвичай нормальна. У запущених випадках можуть виникнути катаракта, глаукома або зменшення ока. У дорослих хвороба часто легша і пов'язана з високим кров'яним тиском.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія судин сітківки HP:0008046Дуже часто (99-80%)
-
Стrabismus (косоокість) HP:0000486Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія передньої камери ока HP:0000593Помірно (29-5%)
-
Аплазія/гіпоплазія райдужної оболонки HP:0008053Помірно (29-5%)
-
Катаракта HP:0000518Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на офтальмологічному обстеженні. Спеціальні тести допомагають підтвердити його та виключити інші стани. Флюоресцентна ангіографія використовує барвник для візуалізації аномальних судин. Оптична когерентна томографія (ОКТ) дає детальні зображення сітківки для виявлення набряку або рідини. Ультразвук використовує звукові хвилі для виявлення відшарування сітківки або відкладень кальцію. КТ та МРТ допомагають відрізнити хворобу Коутса від ретинобластоми (раку ока). При хворобі Коутса рідина за сітківкою виглядає яскравою на T1 та T2 МРТ-зображеннях, тоді як ретинобластома яскрава на T1, але темна на T2.
Лікування та терапія
Лікування залежить від стадії. Легкі випадки без витоку рідини можуть просто спостерігатися. При витоку застосовують лазерну терапію для закриття аномальних судин. Кріотерапію (заморожування) використовують при більш тяжких випадках. Запущені випадки з відшаруванням сітківки можуть потребувати хірургічного втручання для дренування рідини та прикріплення сітківки. У термінальній стадії з болючою глаукомою око може бути видалене (енуклеація) або оброблене лазером для зниження тиску. Ін'єкції стероїдів або анти-VEGF препаратів (які блокують ріст аномальних судин) можуть допомогти зменшити набряк та рідину, часто використовуються разом з іншими методами.
Диференційна діагностика
Кілька станів можуть нагадувати хворобу Коутса, особливо ті, що викликають білу зіницю або косоокість. Найважливішою є ретинобластома — дитячий рак ока. Ретинобластома зазвичай виникає до 1 року, часто вражає обидва ока і може бути спадковою. На УЗД вона виглядає як солідна маса з розсіяним кальцієм, тоді як при хворобі Коутса кальцій розташований вздовж шару сітківки. Інші подібні стани включають сімейну ексудативну вітреоретинопатію (FEVR), хворобу Норрі, ретинопатію недоношених (ROP), персистуюче фетальне судинне утворення та інфекції очей. Хвороба Коутса зазвичай одностороння, без сімейного анамнезу і характеризується типовими розширеними судинами з жировими відкладеннями.
