Клінічне визначення
Рідкісний спадковий розлад, який спричиняє прогресуючу м'язову слабкість і скутість, переважно в ногах, разом із ураженням нервів і проблемами координації. Зазвичай починається в дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 7 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та включають прогресуючу скутість і слабкість у ногах, труднощі при ходьбі, втрату чутливості в руках і ногах (нейропатія), а також проблеми з координацією, такі як нестійка хода, нечітка мова та аномальні рухи очей. У деяких людей також можуть спостерігатися легкі когнітивні порушення, мимовільні рухи або труднощі з поглядом вгору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Галюцинації HP:0000738Дуже рідко (<4-1%)
-
Деменція HP:0000726Дуже рідко (<4-1%)
-
Міокімія обличчя HP:0000317Дуже рідко (<4-1%)
-
Прогресивний екстрапірамідний руховий розлад HP:0007153Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрофія мозочка HP:0001272Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідальному гені. МРТ головного мозку може показати зменшення об'єму мозку (атрофію) в певних ділянках.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Лікування спрямоване на управління симптомами за допомогою фізичної терапії для підтримки рухливості, ліків для спастичності (наприклад, баклофену) та допоміжних пристроїв для ходьби. Рекомендується регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми спадкової спастичної параплегії, розсіяний склероз, бічний аміотрофічний склероз (БАС) і спіноцеребелярні атаксії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
