Клінічне визначення
Аномалія диска зорового нерва «ранкова зоря» — це рідкісний вроджений стан ока, при якому диск зорового нерва (частина ока, що передає зорову інформацію до мозку) виглядає як квітка ранкової зорі. Це може спричинити проблеми із зором, зазвичай на одному оці.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У людей з цим станом часто спостерігається зниження зору на одному оці. Око може виглядати нормально ззовні, але всередині ока диск зорового нерва (місце входу зорового нерва в око) збільшений і має лійкоподібну форму з білим центром і кільцем підвищеної тканини навколо нього. Іноді можуть бути інші проблеми з очима, такі як відшарування сітківки або косоокість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Амбліопія HP:0000646Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія пігментації сітківки HP:0007703Дуже часто (99-80%)
-
Стrabismus (косоокість) HP:0000486Дуже часто (99-80%)
-
Відшарування сітківки HP:0000541Помірно (29-5%)
-
Катаракта HP:0000518Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду очного дна за допомогою офтальмоскопа. Вони також можуть використовувати візуалізаційні тести, такі як оптична когерентна томографія (ОКТ) або флуоресцеїнова ангіографія, щоб отримати детальний вигляд зорового нерва та навколишніх структур.
Лікування та терапія
Не існує лікування самої аномалії диска зорового нерва. Лікування зосереджено на управлінні ускладненнями, таких як використання окулярів або контактних лінз для покращення зору, оклюзія сильнішого ока для зміцнення слабшого ока (терапія амбліопії), або хірургічне втручання при відшаруванні сітківки чи інших проблемах. Регулярні огляди очей важливі для моніторингу змін.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають колобому зорового нерва (щілина в зоровому нерві), ямку диска зорового нерва (невеликий отвір у диску зорового нерва) та перипапілярну стафілому (випинання навколо зорового нерва). Їх можна відрізнити за зовнішнім виглядом під час офтальмологічних оглядів та візуалізаційних досліджень.
