Клінічне визначення
Хвороба Гоше типу 3 — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму розщеплювати певну жирову речовину. Воно спричиняє проблеми в головному мозку та нервовій системі, які з часом погіршуються, а також інші симптоми, як-от збільшення органів, ураження кісток і низький рівень клітин крові.
Епідеміологія та поширеність
Європа; середня точкова поширеність: 0,05; діапазон точкової поширеності: <1 на 1 000 000
Клінічні прояви
У людей із хворобою Гоше типу 3 симптоми можуть з'являтися в дитинстві або підлітковому віці. До них належать утруднення рухів очей, м'язова скутість, судоми та порушення координації рухів. У них також є такі самі симптоми, як при типі 1, зокрема збільшення печінки й селезінки, біль у кістках і легке утворення синців або кровотечі через низький рівень клітин крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аваскулярний некроз HP:0010885Дуже часто (99-80%)
-
Втома HP:0012378Дуже часто (99-80%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Дуже часто (99-80%)
-
Енцефалопатія HP:0001298Дуже часто (99-80%)
-
Остеоліз HP:0002797Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують хворобу Гоше типу 3 за допомогою поєднання фізикального огляду, аналізів крові для перевірки низького рівня клітин крові, візуалізаційних досліджень для виявлення збільшених органів або проблем із кістками та спеціального аналізу крові, який вимірює активність ферменту глюкоцереброзидази. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені GBA.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати ферментозамісну терапію (ФЗТ) для заміщення відсутнього ферменту, що може допомогти з симптомами, не пов'язаними з головним мозком. Для неврологічних симптомів не існує виліковного лікування, але лікарські засоби можуть допомогти контролювати судоми та м'язову скутість. Фізична терапія та інша підтримувальна допомога можуть покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи хвороби Гоше (типи 1 і 2), хворобу Німанна — Піка та інші лізосомні хвороби накопичення. Вони також спричиняють збільшення органів і неврологічні проблеми, але мають інші генетичні причини та специфічні симптоми.
