Клінічне визначення
X-зчеплений рецесивний очний альбінізм — рідкісне захворювання очей, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє зниження пігментації очей, недорозвинення центральної частини сітківки (ямки), мимовільні рухи очей, підвищену чутливість до світла та зниження гостроти зору.
Епідеміологія та поширеність
Данія: середня поширеність при народженні 0,84 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000; поширеність на певний момент 1-9 на 1 000 000. Європа: середня поширеність при народженні 0,58 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000; поширеність на певний момент 1-9 на 1 000 000. США: середня поширеність при народженні 1,0 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000; поширеність на певний момент 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому дитячому віці. Вони включають ністагм (швидкі мимовільні рухи очей), фотофобію (підвищена чутливість до світла), зниження гостроти зору (нечіткість зору), а іноді косоокість. Очі можуть виглядати світлішими, ніж очікується.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія зіниці HP:0000615Дуже часто (99-80%)
-
Астигматизм HP:0000483Дуже часто (99-80%)
-
Гіпопігментація райдужної оболонки HP:0007730Дуже часто (99-80%)
-
Ністагм HP:0000639Дуже часто (99-80%)
-
Очний альбінізм HP:0001107Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на даних офтальмологічного обстеження, таких як гіпоплазія ямки (недорозвинення центральної сітківки) та транслюмінація райдужки (просвічування світла через райдужку). Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені GPR143.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Лікування спрямоване на покращення зору та комфорту. Воно включає окуляри або контактні лінзи, допоміжні засоби для слабозорих, сонцезахисні окуляри або тоновані лінзи для чутливості до світла, а іноді хірургічне втручання при косоокості або ністагмі.
Диференційна діагностика
Інші захворювання з подібними симптомами включають інші форми альбінізму (окулокутанний альбінізм), вроджений ністагм та гіпоплазію ямки з інших причин. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
