Клінічне визначення
Гліома зорового шляху — це неракова пухлина головного мозку, яка росте вздовж зорового нерва, що з'єднує очі з мозком. Вона може спричиняти проблеми із зором і часто асоціюється з генетичним захворюванням, нейрофіброматозом 1 типу (NF1).
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність невідома. Світ: середньорічна захворюваність 0,12 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Основним симптомом є втрата або погіршення зору. У деяких дітей можуть спостерігатися симптоми, пов'язані з гіпоталамусом, такі як уповільнення росту або зміни режиму сну.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Блювання HP:0002013Помірно (29-5%)
-
Втомлювана слабкість HP:0003473Помірно (29-5%)
-
Гідроцефалія HP:0000238Помірно (29-5%)
-
Головний біль HP:0002315Помірно (29-5%)
-
Дефект поля зору HP:0001123Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі використовують офтальмологічні обстеження, візуалізаційні тести, такі як МРТ, а іноді генетичне тестування на NF1 для діагностики гліоми зорового шляху.
Лікування та терапія
Лікування залежить від розташування пухлини та симптомів. Варіанти включають спостереження, хірургічне втручання, хіміотерапію або променеву терапію. Мета — зберегти зір і контролювати симптоми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи пухлин головного мозку, оптичний неврит (запалення зорового нерва) та проблеми із зором, спричинені іншими причинами.
