Клінічне визначення
Синдром Ноблоха — рідкісне захворювання, що вражає очі та мозок. Воно спричиняє проблеми із зором через пошкодження сітківки та гелеподібної речовини всередині ока, а також може включати вроджений дефект, при якому частина мозку випинається через отвір у задній частині черепа.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 119 випадків.
Клінічні прояви
Люди із синдромом Ноблоха часто мають важку короткозорість, відшарування сітківки та інші проблеми з очима, що можуть призвести до втрати зору. Також може спостерігатися шишка на потилиці, спричинена енцефалоцеле — мішкоподібним випинанням мозкової тканини через дефект черепа. Інші можливі ознаки включають сплощену перенісся, широко розставлені очі та порушення навчання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відшарування сітківки HP:0000541Дуже часто (99-80%)
-
Дефект черепа HP:0001362Дуже часто (99-80%)
-
Короткозорість HP:0000545Дуже часто (99-80%)
-
Макулярна дегенерація HP:0000608Дуже часто (99-80%)
-
Потилична енцефалоцеле HP:0002085Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на офтальмологічному обстеженні, що виявляє дегенерацію сітківки, та візуалізаційних дослідженнях (МРТ або КТ) для виявлення енцефалоцеле. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені COL18A1.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Проблеми з очима можна лікувати хірургічно (відшарування сітківки) або окулярами (короткозорість). Енцефалоцеле часто потребує хірургічного втручання. Важливе регулярне спостереження у офтальмолога та невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними проявами включають синдром Стіклера (також спричиняє відшарування сітківки та втрату слуху) та синдром Вокера-Варбурга (аномалії очей та мозку). Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
