Клінічне визначення
Окулошкірний альбінізм тип 1 — це генетичне захворювання, яке впливає на колір шкіри, волосся та очей. У людей з цим захворюванням майже відсутній пігмент, який може варіювати від дуже світлого до деякого локального кольору. Вони часто мають швидкі рухи очей (ністагм), чутливість до світла (фотофобія) та поганий зір.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі поширеність становить в середньому 2,5 випадків на 100 000 населення, діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають дуже світлу шкіру, волосся та колір очей, які можуть не темнішати з часом. У постраждалих часто спостерігаються мимовільні рухи очей (ністагм), чутливість до яскравого світла (фотофобія) та зниження гостроти зору. У деяких може бути незначна пігментація в певних ділянках.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Актинічний кератоз HP:0025127Дуже рідко (<4-1%)
-
Новоутворення шкіри HP:0008069Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія судинної оболонки ока HP:0025568Дуже часто (99-80%)
-
Блакитна райдужка HP:0000635Дуже часто (99-80%)
-
Генералізована гіпопігментація HP:0007513Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, яке виявляє відсутність пігменту в шкірі, волоссі та очах, а також проблеми з очима, такі як ністагм і фотофобія. Генетичне тестування може підтвердити тип, виявивши мутації в гені TYR.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Лікування зосереджено на захисті шкіри та очей від сонячних ушкоджень (сонцезахисний крем, сонцезахисні окуляри, капелюхи), використанні окулярів або контактних лінз для покращення зору, а іноді й хірургічному втручанні при проблемах з очними м'язами. Регулярні офтальмологічні огляди є важливими.
Диференційна діагностика
Інші типи альбінізму (наприклад, OCA2 або очний альбінізм) та стани з подібною втратою пігменту (такі як синдром Германського-Пудлака або синдром Чедіака-Хігасі) можуть виглядати подібно, але мають різні генетичні причини та іноді додаткові симптоми.
