Клінічне визначення
Ізольована аніридія — це рідкісне захворювання очей, присутнє при народженні, при якому райдужка (кольорова частина ока) відсутня або частково сформована. Це вражає обидва ока.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середня щорічна захворюваність становить 1,31 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Поширеність у Європі: 1-9 на 100 000. У Норвегії середня поширеність 1,38 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. У Швеції середня поширеність 1,38 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Люди з ізольованою аніридією часто мають поганий зір, чутливість до світла (фотофобію) та мимовільні рухи очей (ністагм). Також можуть виникати інші проблеми з очима, такі як катаракта, глаукома або недорозвинення зорових нервів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Колобома кришталика HP:0100719Дуже рідко (<4-1%)
-
Мікросферофакія HP:0030961Дуже рідко (<4-1%)
-
Аніридія HP:0000526Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія макули HP:0008059Дуже часто (99-80%)
-
Втрата зору HP:0000572Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують ізольовану аніридію за допомогою комплексного обстеження очей, включаючи огляд зі щілинною лампою для огляду райдужки. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом пошуку змін у гені PAX6.
Лікування та терапія
Лікування ізольованої аніридії не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів та ускладнень. Це може включати спеціальні окуляри або контактні лінзи для покращення зору, сонцезахисні окуляри для світлочутливості та хірургічне втручання при катаракті або глаукомі. Важливі регулярні огляди очей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на ізольовану аніридію, включають синдром WAGR (також включає пухлини нирок та інтелектуальну недостатність), синдром Гіллеспі (з мозочковою атаксією) та інші генетичні синдроми, що вражають очі.
