Клінічне визначення
Саркозинемія — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може розщеплювати речовину саркозин, що призводить до підвищення його рівня в крові та сечі. Зазвичай воно є нешкідливим і не викликає специфічних проблем зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність: певна популяція (середня частота народження 2,3 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000); США (середня частота народження 0,28 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000); світ (середня частота народження 2,0 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000). Точкова поширеність: 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Більшість людей із саркозинемією не мають симптомів. Захворювання часто виявляють випадково під час неонатального скринінгу або інших тестів. Стан вважається доброякісним, тобто не впливає на здоров'я чи розвиток.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперсаркозінурія HP:0010897Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Помірно (29-5%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Помірно (29-5%)
-
Бідне мовлення HP:0002465Помірно (29-5%)
-
Білатеральний тоніко-клонічний напад HP:0002069Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Саркозинемію діагностують за допомогою аналізів крові або сечі, які показують високий рівень саркозину. Генетичне тестування може підтвердити зміни в гені, відповідальному за розщеплення саркозину.
Лікування та терапія
Лікування не потрібне, оскільки саркозинемія не викликає проблем зі здоров'ям. У деяких випадках може бути рекомендована низькобілкова дієта або добавки, але це не є стандартом.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти високий рівень саркозину, включають тяжкі захворювання печінки або певні авітамінози, але вони зазвичай відрізняються від саркозинемії.
