Клінічне визначення
Кіфосколіотичний синдром Елерса-Данлоса внаслідок дефіциту лізилгідроксилази 1 — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає сполучну тканину, спричиняючи слабкість м'язів, викривлення хребта та надзвичайну гнучкість суглобів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: народжуваність 1-9 на 100 000; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються при народженні або в ранньому дитинстві. У немовлят може спостерігатися слабкий м'язовий тонус (млявість) та викривлення хребта (кіфосколіоз). Суглоби дуже вільні та легко вивихуються, особливо плечі, стегна та коліна. Шкіра може бути розтяжною та легко утворювати синці. Інші ознаки включають синюватий відтінок білків очей, грижі, деформації грудної клітки, високий худий зріст, клишоногість та проблеми із зором. У деяких людей спостерігається крихка шкіра з поганим рубцюванням, крихкі очі, малі рогівки та характерні риси обличчя, такі як низько посаджені вуха або високе піднебіння.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія плечового нервового сплетення HP:0045052Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія вен HP:0002624Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія вушної раковини HP:0000377Дуже рідко (<4-1%)
-
Високе вузьке піднебіння HP:0002705Дуже рідко (<4-1%)
-
Застійна серцева недостатність HP:0001635Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі підозрюють стан на основі симптомів, таких як раннє викривлення хребта, вільні суглоби та розтяжна шкіра. Для підтвердження діагнозу необхідне генетичне тестування для виявлення змін у гені PLOD1.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на управління симптомами. Фізіотерапія допомагає зміцнити м'язи та стабілізувати суглоби. Для хребта може знадобитися корсет або хірургічне втручання. Вивихи суглобів лікують м'яким вправленням. Шкіра та кровоносні судини крихкі, тому вживають заходів для уникнення травм. Регулярні огляди контролюють ускладнення, такі як проблеми з очима або артеріями.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші типи синдрому Елерса-Данлоса (класичний або судинний), синдром Марфана та недосконалий остеогенез. Вони також включають гіпермобільність суглобів, розтяжність шкіри або крихкість кісток, але мають різні генетичні причини та специфічні симптоми.
