Клінічне визначення
Нейродегенерація, асоційована з гідроксилазою жирних кислот (FAHN), — це дуже рідкісний генетичний розлад, який спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Це один із типів нейродегенерації з накопиченням заліза в мозку (NBIA), що означає накопичення заліза в певних ділянках мозку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
FAHN зазвичай починається в дитинстві. Симптоми включають м'язову ригідність і спазми (дистонія), слабкість і скутість у ногах, що поширюється на руки (спастична параплегія), проблеми з координацією та рівновагою (атаксія), нечітку мову (дизартрія), зниження розумових здібностей та порушення рухів очей, що може призвести до втрати зору (атрофія зорового нерва).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Біполярний афективний розлад HP:0007302Дуже рідко (<4-1%)
-
Депресія HP:0000716Дуже рідко (<4-1%)
-
Дисфагія HP:0002015Дуже рідко (<4-1%)
-
Периферична нейропатія HP:0009830Дуже рідко (<4-1%)
-
Тривожність HP:0000739Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, МРТ головного мозку, що виявляє накопичення заліза в специфічній ділянці (бліда куля), та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені FA2H.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування спрямоване на управління симптомами за допомогою медикаментів для м'язової ригідності та спазмів, фізичної терапії та підтримуючої терапії. Деякі пацієнти можуть отримати користь від глибокої стимуляції мозку або хірургічного втручання для покращення рухів.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібні прояви, включають інші форми NBIA (наприклад, PKAN або PLAN), спадкові спастичні параплегії та хворобу Паркінсона з раннім початком. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
