Головна › Рідкісні захворювання › Синдром радіоульнарного синостозу, затримки розвитку та гіпотонії
ORPHA:3270 Рідкісне в Європі

Синдром радіоульнарного синостозу, затримки розвитку та гіпотонії

International Name (EN): Radioulnar synostosis-developmental delay-hypotonia syndrome

1 Клінічне визначення

Синдром радіоульнарного синостозу, затримки розвитку та гіпотонії — надзвичайно рідкісний стан, який вражає кістки, м'язи та розвиток. Його також називають синдромом Дер Калустіана-Макінтоша-Сільвера. На даний час повідомлялося лише про близько 4 пацієнтів.

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі: 4 випадки (пацієнти/сім'ї). Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.

3 Клінічні прояви

У людей з цим синдромом спостерігається зрощення двох кісток передпліччя (радіоульнарний синостоз), яке присутнє від народження і зазвичай з одного боку. Також спостерігається знижений м'язовий тонус (гіпотонія), затримка досягнення етапів розвитку та характерні риси обличчя, такі як довге обличчя, виступаючий ніс і великі вуха.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагностика базується на фізикальному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія для підтвердження зрощення кісток, та оцінці затримки розвитку. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.

6 Лікування та терапія

Лікування спрямоване на управління симптомами. Фізична терапія може допомогти з м'язовим тонусом і розвитком. Хірургічне втручання може бути розглянуто для зрощення передпліччя, якщо воно викликає функціональні проблеми. Програми раннього втручання можуть підтримати затримку розвитку.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми з зрощенням кісток або затримкою розвитку, такі як синдром Холта-Орама, анемія Фанконі або асоціація VACTERL. Генетик може допомогти розрізнити їх.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →