Клінічне визначення
Ретинопатія недоношених (РН) — це захворювання ока, яке вражає недоношених немовлят. Воно виникає, коли кровоносні судини сітківки (світлочутливого шару в задній частині ока) не розвиваються нормально. У тяжких випадках патологічні судини ростуть, що може спричинити рубцювання та відшарування сітківки, призводячи до втрати зору або сліпоти.
Епідеміологія та поширеність
Європа: діапазон точкової поширеності — 1–5 на 10 000.
Клінічні прояви
Ретинопатія недоношених зазвичай не має симптомів на ранніх стадіях, тому скринінг є обов'язковим для немовлят групи ризику. Немовлята, народжені на 30 тижні вагітності або раніше, або з масою тіла 1500 г або менше, підлягають рутинному скринінгу. Захворювання виявляють під час офтальмологічних оглядів. Якщо РН прогресує, вона може спричинити проблеми із зором, але немовлята не можуть повідомити, що погано бачать. За прогресуючої РН може з'явитися біла зіниця (лейкокорія), косоокість або незвичайні рухи очей. Головне — виявити хворобу на ранній стадії шляхом регулярних офтальмологічних оглядів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія судин сітківки HP:0008046Дуже часто (99-80%)
-
Малий для гестаційного віку HP:0001518Дуже часто (99-80%)
-
Передчасні пологи HP:0001622Дуже часто (99-80%)
-
Ретинопатія недоношених HP:0500049Дуже часто (99-80%)
-
Амбліопія HP:0000646Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлює офтальмолог, який розширює зіниці немовляти краплями та оглядає сітківку за допомогою спеціального світла й лінзи. Це називається оглядом очного дна з розширенням зіниці. Лікар шукає аномальний ріст судин і класифікує захворювання за зонами (локалізацією) та стадіями (тяжкістю). Іноді спеціальна камера (RetCam) фотографує сітківку. Скринінг починають через 4 тижні після народження або на 31 тижні після останньої менструації матері, залежно від того, що настане пізніше.
Лікування та терапія
Не всі випадки РН потребують лікування. Легкі випадки ретельно спостерігають. Лікування потрібне при тяжкій РН (тип I) і включає лазерну терапію периферичної сітківки або ін'єкції лікарських засобів (анти-VEGF) в око, щоб зупинити аномальний ріст судин. На запущених стадіях із відшаруванням сітківки може знадобитися хірургічне втручання (склеральне пломбування або вітректомія) для повторного прикріплення сітківки. Раннє лікування має вирішальне значення для запобігання сліпоті.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Aflibercept (Eylea) VEGF inhibitor
Офіційне призначення: Лікування ретинопатії недоношених
Диференційна діагностика
Інші захворювання можуть мати вигляд, подібний до РН, зокрема: сімейна ексудативна вітреоретинопатія (FEVR), хвороба Норрі, хвороба Коутса, персистуюча фетальна васкулатура, недержання пігменту (incontinentia pigmenti), очні інфекції (токсокароз, ЦМВ, сифіліс), ретинобластома та деякі генетичні синдроми. Їх відрізняють за анамнезом народження дитини, сімейним анамнезом, генетичними тестами та специфічними офтальмологічними знахідками. Наприклад, FEVR виникає у доношених немовлят із сімейним анамнезом, тоді як РН пов'язана з недоношеністю.
