Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна спастична параплегія тип 44 (SPG44) — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, а також інші симптоми, такі як легкі порушення координації, нечітка мова та деякі когнітивні труднощі. Воно спричинене змінами в гені GJC2.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 3 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в пізньому віці та повільно погіршуються. У людей із SPG44 спостерігаються скутість і слабкість ніг, проблеми з рівновагою та координацією (атаксія), нечітка мова (дизартрія) та проблеми з рухами рук, наприклад втрата спритності пальців. У них також можуть бути легкі порушення мислення або пам'яті. На відміну від деяких подібних станів, у них немає мимовільних рухів очей (ністагм).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальні моторні викликані потенціали HP:0012896Дуже часто (99-80%)
-
Аномальні слухові викликані потенціали HP:0006958Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дизартрія HP:0001260Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, МРТ головного мозку, що показує специфічні патерни, такі як тонке мозолисте тіло та недорозвинений мієлін (гіпомієлінізуюча лейкодистрофія), а також генетичне тестування для виявлення мутацій у гені GJC2.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для підтримки рухливості, ліки для спастичності, логопедичну терапію для нечіткої мови та ерготерапію для координації рук. Рекомендується регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми спадкової спастичної параплегії, розсіяний склероз та інші лейкодистрофії. Однак специфічні дані МРТ та генетичне тестування допомагають відрізнити SPG44.
