Клінічне визначення
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Армфілда — рідкісне генетичне захворювання, що спричинює проблеми з навчанням, низький зріст, судоми та маленькі кисті й стопи. Уражає переважно чоловіків і спостерігалося в одній родині.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 6 випадків/сімей; точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням наявні інтелектуальна недостатність, низький зріст, судоми та маленькі кисті й стопи. У деяких також можуть бути катаракта, глаукома або розщелина піднебіння.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Епікантус HP:0000286Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Коротка стопа HP:0001773Дуже часто (99-80%)
-
Мала кисть HP:0200055Дуже часто (99-80%)
-
Мікрогнатія HP:0000347Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах і генетичному тестуванні. Генна зміна локалізується в X-хромосомі, зокрема в ділянці Xq28.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів, наприклад застосування ліків проти судом, хірургічне втручання при катаракті або розщелині піднебіння, а також спеціальна освіта для подолання проблем із навчанням.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними симптомами включають інші типи Х-зчепленої інтелектуальної недостатності, синдроми з низьким зростом і судомами, а також стани, що зумовлюють катаракту або розщелину піднебіння.
