Клінічне визначення
Це рідкісний стан, який вражає мозок і очі. Він спричиняє проблеми з координацією, навчанням і рухами очей, і часто пов'язаний зі специфічними змінами, які видно на знімках мозку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 7 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим станом зазвичай мають проблеми з рівновагою та координацією (атаксія), які не погіршуються з часом. Вони також можуть мати затримку в навчанні ходьби та мовлення, інтелектуальну недостатність та проблеми з очима, такі як труднощі з одночасним рухом очей (окуломоторна апраксія), косоокість, амбліопія («ледаче око»), втрата зору через ураження сітківки та короткозорість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже рідко (<4-1%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Дисплазія мозочка HP:0007033Дуже часто (99-80%)
-
Кіста мозочка HP:0002350Дуже часто (99-80%)
-
Когнітивне порушення HP:0100543Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів та візуалізації мозку. МРТ часто показує заповнені рідиною порожнини (кісти) в мозочку, аномальний розвиток мозочка або менший за норму черв'як мозочка (частина, що допомагає з рівновагою).
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для координації, спеціальну освіту для труднощів у навчанні та окуляри або хірургічне втручання для проблем з очима.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи мозочкової атаксії, синдром Жубера та вроджені розлади глікозилювання. Вони також спричиняють проблеми з координацією та рухами очей, але мають інші особливості або генетичні причини.
