Клінічне визначення
Синдром надмірного росту-макроцефалії-лицевої дисморфії — це рідкісний стан, при якому дитина росте швидше, ніж зазвичай, має більший розмір голови та виразні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі. Зареєстровано 6 сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим синдромом часто мають високий зріст, велику голову (макроцефалію) та унікальні риси обличчя, такі як широкий лоб, широко розставлені очі або плоска перенісся. Також можуть спостерігатися труднощі в навчанні або затримка розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Великий для гестаційного віку HP:0001520Дуже часто (99-80%)
-
Високий зріст HP:0000098Дуже часто (99-80%)
-
Довга носогубна складка HP:0000343Дуже часто (99-80%)
-
Макроцефалія HP:0000256Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, оглядаючи фізичні особливості дитини, вимірюючи розмір голови та зріст, а також оцінюючи етапи розвитку. Для підтвердження діагнозу може проводитися генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освітню підтримку при труднощах у навчанні, фізичну терапію та регулярний моніторинг росту і розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Сотоса, синдром Вівера та інші синдроми надмірного росту. Вони також спричиняють високий зріст і великий розмір голови, але мають різні генетичні причини та специфічні особливості.
