Клінічне визначення
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Стокко Дос Сантос, — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює тяжкі труднощі з навчанням, гіперактивність і затримку мовлення. Воно також включає вивих стегна при народженні, низький зріст, викривлення хребта (кіфоз) і часті інфекції легень. У деяких уражених осіб може спостерігатися агресивна поведінка або судоми. Це захворювання спостерігалося в чотирьох хлопчиків з однієї сім’ї та спричинене зміною в гені KIAA1202 на Х-хромосомі.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 1.0 (родина/родини) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням мають тяжку інтелектуальну недостатність, тобто значні труднощі з навчанням і розумінням. Вони часто дуже активні (гіперактивні) і починають говорити пізніше, ніж зазвичай. У них може бути вивих стегна при народженні, вони можуть бути нижчими за середній зріст і мати викривлення верхньої частини спини вперед (кіфоз). Вони схильні до частих респіраторних інфекцій. У деяких також може бути агресивна поведінка або часті судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відсутність мовлення HP:0001344Помірно (29-5%)
-
Катаракта HP:0000518Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Вроджений двобічний вивих стегна HP:0008780Часто (79-30%)
-
Гіперактивність HP:0000752Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів дитини та сімейного анамнезу, що вказує на Х-зчеплене успадкування. Генетичний тест може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені KIAA1202.
Лікування та терапія
Лікування/ведення: специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати фізіотерапію при вивиху стегна та кіфозі, спеціальну освіту й поведінкову терапію при інтелектуальній недостатності та гіперактивності, логопедичну терапію при затримці мовлення, а також антибіотики або інші методи лікування респіраторних інфекцій. Судоми лікують протиепілептичними препаратами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми Х-зчепленої інтелектуальної недостатності, наприклад спричинені мутаціями в інших генах. Також можна розглядати такі стани, як синдром Дауна або інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю, низьким зростом і проблемами зі стегнами.
