Клінічне визначення
Синдром EEM — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає шкіру, волосся, зуби, очі та кінцівки. Абревіатура EEM розшифровується як ектодермальна дисплазія, ектродактилія та макулярна дистрофія.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 7 сімей.
Клінічні прояви
У людей із синдромом EEM зазвичай спостерігається рідке волосся на голові, бровах і віях, а також відсутність зубів. Можливі розщеплення кистей або стоп (ектродактилія), додаткові пальці, зрощення пальців або викривлення пальців. Проблеми із зором виникають через ураження центральної частини сітківки (макули), що призводить до втрати чіткого центрального зору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія пігментації сітківки HP:0007703Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія зубів HP:0006482Дуже часто (99-80%)
-
Ектродактилія HP:0100257Дуже часто (99-80%)
-
Макулярна дистрофія HP:0007754Дуже часто (99-80%)
-
Ретинопатія HP:0000488Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, офтальмологічному огляді та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені CDH3.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Це може включати стоматологічну допомогу при відсутності зубів, хірургічне втручання при дефектах кінцівок та засоби для слабозорих при макулярній дистрофії. Важливі регулярні огляди очей.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром ектродактилії-ектодермальної дисплазії-розщеплення (EEC), синдром Хей-Уеллса та інші форми ектодермальної дисплазії.
