Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна спадкова спастична параплегія 77 типу — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, які починаються в дитинстві або ранньому дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 8.0 (випадків); поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в дитинстві або ранньому дитинстві та включають повільно прогресуючу скутість ніг, затримку розвитку навичок, таких як ходьба, проблеми з рівновагою та ходьбою, підвищені рефлекси, а також м'язові проблеми, такі як слабкість, знижений м'язовий тонус, тремор (інтенційний тремор) і м'язова атрофія. У деяких людей також можуть бути проблеми з очима (наприклад, косоокість або птоз), нечітка мова, судоми та позитивний симптом Бабінського (підошовний рефлекс).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аксіальна гіпотонія HP:0008936Помірно (29-5%)
-
Безсоння HP:0100785Помірно (29-5%)
-
Брадикінезія HP:0002067Помірно (29-5%)
-
Відсутність мовлення HP:0001344Помірно (29-5%)
-
Двобічний крипторхізм HP:0008689Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів за допомогою фізичної терапії, ерготерапії, медикаментів для зменшення спастичності (наприклад, баклофену) та допоміжних засобів для пересування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають дитячий церебральний параліч, інші типи спадкової спастичної параплегії та розсіяний склероз.
