Головна › Рідкісні захворювання › Синдром тяжкої затримки росту, косоокості, поширеного дермального меланозу та інтелектуальної недостатності
ORPHA:488627 Рідкісне в Європі

Синдром тяжкої затримки росту, косоокості, поширеного дермального меланозу та інтелектуальної недостатності

International Name (EN): Severe growth deficiency-strabismus-extensive dermal melanocytosis-intellectual disability syndrome

1 Клінічне визначення

Це рідкісний стан, який присутній від народження і спричиняє тяжкі затримки розвитку, інтелектуальну недостатність, поганий ріст та характерні фізичні особливості, такі як косоокість, синьо-сірі білки очей та великі родимі плями (монгольські плями).

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі: кількість випадків/сімей: 3.0 (випадки) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000

3 Клінічні прояви

Немовлята з цим синдромом демонструють затримку в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. У них спостерігається тяжка інтелектуальна недостатність, поганий ріст та малий розмір голови. Інші ознаки включають косоокість, синьо-сірі склери та великі темні родимі плями на шкірі. У деяких дітей також можуть бути судоми.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують цей синдром на основі фізичних особливостей дитини та затримок розвитку. Візуалізація головного мозку (наприклад, МРТ) може виявити аномалії, такі як зменшення мозку, тонке мозолисте тіло, збільшені заповнені рідиною простори або кісти. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.

6 Лікування та терапія

Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами і може включати фізичну, трудову та мовленнєву терапію для затримок розвитку, спеціальну освіту для інтелектуальної недостатності, окуляри або хірургічне втручання для косоокості та протиепілептичні препарати для епілепсії.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми з інтелектуальною недостатністю та проблемами росту, такі як синдром Дауна, синдром Вільямса або інші генетичні розлади, що спричиняють подібні фізичні особливості та затримки розвитку.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →