Клінічне визначення
Персистуюче гіперпластичне первинне склисте тіло (ПГПСТ) — рідкісний стан ока, наявний при народженні, за якого кровоносна судина, що зазвичай зникає до народження, не зникає. Ця залишкова тканина може спричиняти проблеми із зором та інші очні порушення.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точковий діапазон поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати мале око (мікрофтальмія), білу зіницю (лейкокорія), катаракту (помутніння кришталика), глаукому (підвищений внутрішньоочний тиск), подовжені циліарні відростки (частина ока, що продукує рідину), мілку передню камеру ока та рубцеву тканину за кришталиком. Існують два типи: передній (розташований спереду) і задній (розташований ззаду), і в багатьох дітей спостерігається поєднання обох.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Ектопічна кальцифікація HP:0010766Дуже рідко (<4-1%)
-
Знижена гострота зору HP:0007663Дуже часто (99-80%)
-
Катаракта HP:0000518Дуже часто (99-80%)
-
Лейкокорія HP:0000555Дуже часто (99-80%)
-
Мікрофтальмія HP:0000568Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують ПГПСТ за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, часто використовуючи візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або МРТ, щоб побачити внутрішню частину ока. Вони шукають залишкову тканину кровоносних судин та інші ознаки, як-от мале око або катаракту.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості та може включати хірургічне видалення рубцевої тканини й катаракти, а також контроль глаукоми. Раннє втручання може допомогти зберегти частину зору, але зір усе одно може бути обмеженим.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати ПГПСТ, включають ретинобластому (тип раку ока), вроджену катаракту, хворобу Коутса (аномальні кровоносні судини в сітківці) та відшарування сітківки. Лікарі повинні виключити ці стани, особливо ретинобластому, яка є серйозною.
