Клінічне визначення
Нанофтальм — рідкісний стан ока, при якому око аномально мале, але в іншому нормально сформоване. Це призводить до вираженої далекозорості та підвищеного ризику розвитку глаукоми, яка називається закритокутовою глаукомою.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У людей з нанофтальмом очі дуже малі, але структурно нормальні. Вони надзвичайно далекозорі (гіперметропія) і мають підвищений ризик розвитку закритокутової глаукоми, яка може спричинити раптовий біль в оці, почервоніння та втрату зору, якщо не лікувати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія судинної оболонки ока HP:0000610Дуже часто (99-80%)
-
Висока гіперметропія HP:0008499Дуже часто (99-80%)
-
Глаукома HP:0000501Дуже часто (99-80%)
-
Мікрофтальмія HP:0000568Дуже часто (99-80%)
-
Стrabismus (косоокість) HP:0000486Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється під час офтальмологічного обстеження, яке вимірює довжину ока (аксіальну довжину) та перевіряє наявність далекозорості. Візуалізаційні дослідження, такі як ультразвук, можуть підтвердити малий розмір ока.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на корекції далекозорості за допомогою окулярів або контактних лінз. Для глаукоми можуть знадобитися медикаменти, лазерне лікування або хірургічне втручання для зниження внутрішньоочного тиску та запобігання втраті зору.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють малі очі, включають мікрофтальм (при якому око мале і може мати інші аномалії) та інші форми глаукоми. Нанофтальм відрізняється тим, що око мале, але в іншому нормальне.
