Клінічне визначення
Синдром афонії-глухоти-дистрофії сітківки-роздвоєних великих пальців-інтелектуальної недостатності — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричиняє помірні або тяжкі порушення навчання, нездатність говорити (афонія), втрату слуху, проблеми із зором через ушкодження задньої частини ока (дистрофія сітківки) та нерва, що з'єднує око з мозком (атрофія зорового нерва), широкі великі пальці рук і роздвоєні великі пальці ніг. У людей із цим синдромом також можуть бути характерні риси обличчя та аномалії статевих органів.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 2.0 (випадки) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай включають помірну або тяжку інтелектуальну недостатність, нездатність видавати звуки або говорити (афонія), втрату слуху, втрату зору внаслідок дистрофії сітківки та атрофії зорового нерва, широкі великі пальці рук і роздвоєні великі пальці ніг. Риси обличчя можуть включати густі брови, опущені повіки (птоз), довгі та нахилені донизу очні щілини, маленький рот (мікростомія) та низько розташовані вуха, повернуті назад. Також можуть бути присутні аномалії статевих органів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпоплазія малих статевих губ HP:0000064Помірно (29-5%)
-
Малий калитка HP:0000046Помірно (29-5%)
-
Розщеплена калитка HP:0000048Помірно (29-5%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Часто (79-30%)
-
Вальгусна деформація великого пальця стопи HP:0001822Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічному обстеженні та генетичному тестуванні. Лікарі шукають характерне поєднання симптомів, таких як інтелектуальна недостатність, афонія, втрата слуху, проблеми із зором та аномалії кінцівок. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши специфічну генну мутацію, відповідальну за захворювання.
Лікування та терапія
Лікування цього синдрому не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами та покращенні якості життя. Це може включати спеціальну освіту та підтримку при інтелектуальній недостатності, слухові апарати або кохлеарні імпланти при втраті слуху, засоби для корекції зору та регулярні офтальмологічні огляди при дистрофії сітківки, логопедичну терапію для комунікації та хірургічне втручання при аномаліях кінцівок або статевих органів за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю, втратою слуху та проблемами із зором, такі як синдром Ушера, синдром Барде-Бідля або синдром CHARGE. Однак специфічне поєднання афонії, роздвоєних великих пальців ніг та дистрофії сітківки допомагає відрізнити цей синдром.
