Клінічне визначення
Вогнищева лицьова дермальна дисплазія III типу — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження. Воно спричиняє рубцеподібні заглиблення на обох скронях та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 20 випадків. Поширеність невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають запалі, рубцеподібні ділянки з обох боків чола біля скронь. Також можуть спостерігатися додаткові або відсутні вії, скошені брови, сплощений або бульбоподібний кінчик носа, низька лінія росту волосся, рідке волосся, додаткові складки шкіри, низько розташовані та деформовані вуха, а також запалення або інфекція очей.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія крижово-клубового суглоба HP:0100781Дуже часто (99-80%)
-
Аномальний характер росту волосся HP:0010720Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія шкіри HP:0008065Дуже часто (99-80%)
-
Запала спинка носа HP:0000457Дуже часто (99-80%)
-
Надлишкова шкіра HP:0001582Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні рис обличчя та аналізі історії хвороби. Генетичне тестування може бути проведене для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати хірургічне втручання для покращення зовнішнього вигляду заглиблень на скронях, догляд за очима при проблемах з віями або запаленні, а також інші підтримувальні заходи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи вогнищевої лицьової дермальної дисплазії, синдром Сетлейса та інші генетичні синдроми з рубцюванням обличчя або незвичайними рисами.
