Клінічне визначення
Спектрин-асоційована автосомно-рецесивна мозочкова атаксія — рідкісне генетичне захворювання головного мозку, яке порушує координацію та розвиток. Спричинене змінами в гені SPTBN2.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в дитинстві із затримкою розвитку. У дитячому віці діти мають труднощі з ходьбою (атаксія ходи), погана координація рук і ніг (дизметрія кінцівок), утруднення швидких альтернуючих рухів (диздіадохокінезія). Можлива легка або тяжка інтелектуальна недостатність. З часом мозочок (частина мозку, що контролює рівновагу) зменшується (атрофія мозочка). Частими є порушення рухів очей, такі як косоокість (збіжна косоокість), тремтливі рухи очей та обмеження обсягу рухів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Прогресуюча мозочкова атаксія HP:0002073Дуже часто (99-80%)
-
Горизонтальний ністагм HP:0000666Помірно (29-5%)
-
Дизметричні саккади HP:0000641Помірно (29-5%)
-
Диплопія HP:0000651Помірно (29-5%)
-
Інтенційний тремор HP:0002080Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, МРТ головного мозку, що показує атрофію мозочка, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені SPTBN2.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами за допомогою фізичної терапії, ерготерапії, логопедичної терапії та спеціальної освіти. Ліки можуть допомогти при рухових або очних проблемах.
Диференційна діагностика
Інші стани, що виглядають подібно, включають інші типи мозочкової атаксії, такі як атаксія Фрідрайха, атаксія-телеангіектазія та інші генетичні атаксії. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та специфічних симптомів.
