Клінічне визначення
CADDS — рідкісний генетичний розлад, який вражає нервову систему та метаболізм. Він спричиняє серйозні проблеми росту до народження, погане збільшення ваги, слабкий м'язовий тонус і серйозні затримки розвитку. Захворювання часто призводить до печінкової недостатності та ранньої смерті.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 4 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з CADDS зазвичай дуже малі при народженні та мають проблеми з ростом. У них слабкі м'язи (гіпотонія), вони повільно досягають етапів розвитку, можливі судоми. Також можуть бути проблеми із зором (включаючи сліпоту та катаракту), втрата слуху та проблеми з печінкою, що спричиняють пожовтіння шкіри (жовтяницю). Сканування мозку може показати затримку розвитку та збільшені заповнені рідиною простори.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Холестаз HP:0001396Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія мозочка HP:0001272Помірно (29-5%)
-
Вентрикуломегалія HP:0002119Помірно (29-5%)
-
Гіпоплазія надниркових залоз HP:0000835Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують CADDS шляхом перевірки високого рівня певних жирів (дуже довголанцюгових жирних кислот) у крові. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації у відповідальному гені. Візуалізаційні тести, такі як МРТ, можуть показати аномалії мозку.
Лікування та терапія
Лікування CADDS не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами, таких як забезпечення харчової підтримки, контроль судом за допомогою ліків та лікування проблем з печінкою. Догляд включає команду спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як CADDS, включають синдром Зельвегера та інші пероксисомні розлади, які також спричиняють високий рівень жирних кислот і подібні симптоми. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
