Клінічне визначення
Синдром триплікації 16p12.1p12.3 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією невеликої ділянки хромосоми 16. Цей додатковий генетичний матеріал може призводити до затримки розвитку, проблем з ростом та характерних рис обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 3 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим синдромом часто спостерігаються затримки в досягненні етапів розвитку (таких як сидіння, ходьба та мовлення), повільний ріст до або після народження, а також унікальні риси обличчя, такі як короткі очні щілини, шкірні складки у внутрішніх куточках очей, бульбоподібний ніс, тонка верхня губа, низько посаджені вуха з великими вушними раковинами. Інші можливі симптоми включають вади серця, проблеми з нирками або сечовивідними шляхами, порушення зору, і рідше — захворювання печінки. У деяких людей також спостерігаються звужені пальці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія внутрішньопечінкових жовчних проток HP:0011040Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія тристулкового клапана HP:0001702Помірно (29-5%)
-
Брахідактилія HP:0001156Помірно (29-5%)
-
Вальгусна деформація великого пальця стопи HP:0001822Помірно (29-5%)
-
Виражені подушечки кінчиків пальців HP:0001212Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочиповий аналіз, який може виявити додаткову копію генетичного матеріалу на хромосомі 16. Лікар може запідозрити синдром на основі фізичних ознак і затримки розвитку, але генетичне тестування підтверджує його.
Лікування та терапія
Не існує лікування цього синдрому. Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати програми раннього втручання для затримки розвитку, хірургічне втручання для вад серця або інших структурних проблем, а також регулярний нагляд спеціалістами, такими як кардіологи, нефрологи та офтальмологи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші хромосомні розлади, що спричиняють затримку розвитку та відмінності обличчя, такі як синдром делеції 16p11.2, синдром дуплікації 16p13.11 або інші синдроми, пов'язані з затримкою росту та вадами серця.
