Клінічне визначення
М'язово-очно-мозкова хвороба — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає м'язи, очі та мозок. Воно присутнє від народження і спричиняє м'язову слабкість, проблеми із зором та інтелектуальну недостатність.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точний діапазон поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням часто мають знижений м'язовий тонус (млявість), погане смоктання/годівлю та затримку розвитку. У них можуть бути виражена короткозорість, глаукома та інші офтальмологічні проблеми. Ураження мозку можуть включати судоми та структурні аномалії, такі як гладка поверхня мозку (лісенцефалія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже часто (99-80%)
-
Гідроцефалія HP:0000238Дуже часто (99-80%)
-
Глаукома HP:0000501Дуже часто (99-80%)
-
Когнітивне порушення HP:0100543Дуже часто (99-80%)
-
Короткозорість HP:0000545Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою комбінації фізикального обстеження, аналізів крові (підвищений рівень креатинкінази), генетичного тестування, МРТ головного мозку та офтальмологічного обстеження.
Лікування та терапія
Виліковного лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати фізичну терапію при м'язовій слабкості, окуляри або хірургічне втручання при проблемах із очима та лікарські засоби проти судом. Важливі регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають синдром Вокера-Варбурга, вроджену м'язову дистрофію Фукуяма та інші форми вродженої м'язової дистрофії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
