Клінічне визначення
Синдром кисть-стопа-статеві органи (HFGS) — це дуже рідкісний стан, присутній при народженні, що вражає кисті, стопи, а також сечовивідні та репродуктивні органи.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 33 випадки.
Клінічні прояви
Люди з HFGS можуть мати маленькі кисті та стопи, короткі пальці рук і ніг, а іноді зрощені або відсутні кістки кистей і стоп. Також можуть спостерігатися аномалії сечовивідних шляхів або репродуктивних органів, такі як відкриття уретри на нижній стороні пеніса у чоловіків або подвоєння матки у жінок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія матки HP:0000130Дуже часто (99-80%)
-
Дворога матка HP:0000813Дуже часто (99-80%)
-
Коротка дистальна фаланга пальця HP:0009882Дуже часто (99-80%)
-
Коротка перша п'ясткова кістка HP:0010034Дуже часто (99-80%)
-
Коротка перша плеснова кістка HP:0010105Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія кистей і стоп, а також ультразвукове дослідження сечовивідних і репродуктивних органів. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені HOXA13.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Хірургічне втручання може виправити аномалії кінцівок або сечостатевої системи. Фізична терапія може допомогти з функцією кистей. Рекомендується регулярне спостереження у фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Холта-Орама (вади серця та аномалії кінцівок) і синдром Таунса-Брокса (аномалії вух, ануса та кінцівок). Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
