Клінічне визначення
Синдром Флоатинг-Харбор — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Характеризується характерними рисами обличчя, низьким зростом із затримкою розвитку кісток та затримкою мовлення і мовних навичок.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди із синдромом Флоатинг-Харбор часто мають трикутне обличчя, видатний ніс із широким кінчиком, широко розставлені очі та тонку верхню губу. Зазвичай спостерігається низький зріст і затримка кісткового віку, тобто кістки розвиваються повільніше, ніж зазвичай. Мовлення та мовний розвиток значно затримуються, але більшість людей добре розуміють мову. Інші ознаки можуть включати легку або помірну інтелектуальну недостатність, труднощі з годуванням у дитинстві та втрату слуху.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія передньої камери ока HP:0000593Дуже рідко (<4-1%)
-
Дефект міжпередсердної перегородки HP:0001631Дуже рідко (<4-1%)
-
Коарктація аорти HP:0001680Дуже рідко (<4-1%)
-
Кохлеарна мальформація HP:0008554Дуже рідко (<4-1%)
-
Мезокардія HP:0011599Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і підтверджується генетичним тестуванням. Лікар може запідозрити синдром Флоатинг-Харбор на основі характерних рис обличчя та затримки росту. Генетичне тестування може виявити мутації в гені SRCAP, який відповідає за це захворювання.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Флоатинг-Харбор не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати логопедичну терапію для затримки мовлення, терапію гормоном росту для низького зросту та спеціальну освітню підтримку. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів (генетик, ендокринолог, логопед).
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Рубінштейна-Тейбі, який також викликає характерні риси обличчя та інтелектуальну недостатність, та синдром Сільвера-Рассела, який спричиняє низький зріст і труднощі з годуванням. Генетичне тестування допомагає відрізнити синдром Флоатинг-Харбор від цих станів.
