Клінічне визначення
Спиноцеребелярна атаксія типу 27A (SCA27A) — це дуже рідкісний спадковий розлад головного мозку, який впливає на рухи. Це різновид атаксії, що означає проблеми з координацією та рівновагою.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 30 випадків/сімей; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці. Перші ознаки часто включають тремор (тремтіння) та мимовільні рухи (дискінезію). З часом розвиваються поступово погіршувані проблеми з координацією, рівновагою та ходьбою (мозочкова атаксія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Акінезія HP:0002304Дуже рідко (<4-1%)
-
Дисграфія HP:0010526Дуже рідко (<4-1%)
-
Дизартрія HP:0001260Дуже часто (99-80%)
-
Ністагм, що виникає при погляді HP:0000640Дуже часто (99-80%)
-
Тремор HP:0001337Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на неврологічному огляді, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені FGF14. МРТ головного мозку може показати зменшення (атрофію) мозочка.
Лікування та терапія
Вилікування немає. Лікування зосереджене на контролі симптомів за допомогою фізичної терапії, ерготерапії, логопедичної терапії та ліків від тремору або рухових порушень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спиноцеребелярної атаксії, есенціальний тремор, хворобу Паркінсона та інші рухові розлади.
