Головна › Рідкісні захворювання › Автосомно-домінантна спадкова спастична параплегія типу 36
ORPHA:320365 Рідкісне в Європі

Автосомно-домінантна спадкова спастична параплегія типу 36

International Name (EN): Autosomal dominant spastic paraplegia type 36

1 Клінічне визначення

Автосомно-домінантна спадкова спастична параплегія типу 36 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, а також ураження нервів у руках і ногах.

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі: зареєстровано 1 випадок/сім'я. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.

3 Клінічні прояви

Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в дорослому віці та включають скуту, шаркаючу ходу (спастична хода), м'язову скутість (спастичність), слабкість у ногах, високий звід стопи (pes cavus) та раптовий сильний позив до сечовипускання (ургентність сечовипускання). Багато людей також відчувають оніміння, поколювання або слабкість у руках і ногах через ураження периферичних нервів (периферична нейропатія).

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутації у відповідальному гені. Для підтвердження ураження нервів можуть проводити дослідження провідності нервів.

6 Лікування та терапія

Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це включає фізичну терапію для підтримки рухливості, лікарські засоби для зменшення м'язової скутості (наприклад, баклофен або тизанідин) та пристрої, такі як ортези або ходунки, для полегшення ходьби. Симптоми з боку сечовиділення можна контролювати за допомогою ліків або тренування сечового міхура.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми спадкової спастичної параплегії, розсіяний склероз, бічний аміотрофічний склероз (БАС) та травму спинного мозку. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей конкретний тип.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →