Клінічне визначення
Вроджений сіалідоз 2 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке виникає при народженні або в ранньому дитинстві. Воно зумовлене відсутністю в організмі специфічного ферменту, необхідного для розщеплення певних молекул, укритих цукровими залишками. Ці молекули накопичуються в клітинах, спричиняючи ураження багатьох частин тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом часто наявні характерні риси обличчя (огрубілі риси), червоні плями на очах (вишнево-червоні плями), проблеми з кістками (скелетна дисплазія), збільшені печінка та селезінка, а також тяжка затримка розвитку. Зазвичай захворювання швидко прогресує та уражає головний мозок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Високе чоло HP:0000348Дуже рідко (<4-1%)
-
Виступаючий язик HP:0010808Дуже рідко (<4-1%)
-
Генералізований гіпертрихоз HP:0004554Дуже рідко (<4-1%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперплазія ясен HP:0000212Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом перевірки активності відсутнього ферменту в крові або клітинах шкіри, а також виявлення накопичення молекул, укритих цукровими залишками, у сечі. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування, яке б повністю виліковувало, не існує. Терапія зосереджена на контролі симптомів і підтримувальному лікуванні, наприклад фізичній терапії, медикаментах проти судом і підтримці харчування. Дослідження ферментозамісної та генної терапії тривають.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші лізосомні хвороби накопичення, такі як муколіпідоз, GM1-гангліозидоз та інші типи сіалідозу. Вони також спричиняють огрубілі риси обличчя, проблеми з кістками та затримку розвитку.
