Клінічне визначення
Понтоцеребелярна гіпоплазія типу 1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, зокрема моста та мозочка, а також спричиняє дегенерацію нервових клітин у спинному мозку. Це призводить до тяжких проблем розвитку, які стають помітними на ранніх етапах життя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 40 сімей.
Клінічні прояви
У немовлят з цим захворюванням спостерігаються тяжкі затримки розвитку, включаючи проблеми з годуванням та ковтанням з народження. Також можливі слабкий м'язовий тонус, труднощі з диханням та проблеми з рухами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Артрогрипоз множинний вроджений HP:0002804Дуже рідко (<4-1%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже рідко (<4-1%)
-
Езотропія HP:0000565Дуже рідко (<4-1%)
-
Аплазія/гіпоплазія мозочка HP:0007360Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія скелетних м'язів HP:0003202Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних симптомах, візуалізації мозку (МРТ), яка показує недорозвинення моста та мозочка, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідних генах.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів, таких як підтримка годування (наприклад, через зонд), респіраторна підтримка та фізична терапія для покращення якості життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають спінальну м'язову атрофію, інші типи понтоцеребелярної гіпоплазії та вроджені порушення глікозилювання.
