Клінічне визначення
Інфантильна нейроаксональна дистрофія (ІНАД) — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ушкодження нервової системи. Воно належить до групи станів, відомих як нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку (ННЗМ), при яких залізо накопичується в мозку. Хвороба призводить до затримки розвитку та втрати вже набутих навичок.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 150.0 (випадків). Поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в ранньому дитинстві. Діти можуть мати затримку в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, повзання або ходьба, а згодом втрачають ці навички. Часто розвивається м'язова скутість, слабкість і проблеми з рухом, що призводить до паралічу рук і ніг (спастична тетраплегія). Існують дві форми: класична, яка починається раніше і прогресує швидше, та атипова, яка починається пізніше і прогресує повільніше.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вегетативний стан HP:0031358Дуже рідко (<4-1%)
-
Епізоди задухи HP:0030842Дуже рідко (<4-1%)
-
Напади апное у немовлят HP:0005949Дуже рідко (<4-1%)
-
Нистагм, що б'є вниз HP:0010545Дуже рідко (<4-1%)
-
Парез погляду вгору HP:0025331Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, МРТ головного мозку, яке показує специфічні зміни, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені PLA2G6. Іноді проводять біопсію нерва для виявлення характерних утворень, які називаються сфероїдними тільцями.
Лікування та терапія
Лікування ІНАД не існує. Терапія спрямована на управління симптомами та покращення якості життя. Це може включати фізичну терапію, ліки від м'язової скутості або судом, а також підтримуючий догляд, наприклад, встановлення зонда для годування, якщо ковтання стає складним.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати ІНАД, включають інші типи ННЗМ, такі як нейродегенерація, асоційована з пантотенаткіназою (ПКАН), та інші нейродегенеративні розлади, такі як церебральний параліч, мітохондріальні захворювання або лейкодистрофії.
