Клінічне визначення
Це дуже рідкісний генетичний розлад, який вражає енергопродукуючі частини клітин (мітохондрії), що призводить до широкого спектру симптомів, які можуть значно відрізнятися у різних людей.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати прогресуючу слабкість м'язів очей (що спричиняє опущення повік та двобійне бачення), слабкість і біль у м'язах, епізоди руйнування м'язів (рабдоміоліз), ураження нервів, що призводить до слабкості та оніміння, порушення координації та рівноваги, втрату зору, тремор, а також проблеми з виробленням гормонів (такі як затримка статевого дозрівання або безпліддя). У деяких людей також можуть спостерігатися легкі когнітивні порушення або симптоми, подібні до хвороби Паркінсона.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Астенія HP:0025406Помірно (29-5%)
-
Атаксія HP:0001251Помірно (29-5%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Помірно (29-5%)
-
Деменція HP:0000726Помірно (29-5%)
-
Депресія HP:0000716Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних симптомах, аналізах крові, що показують підвищений рівень креатинкінази (маркер ушкодження м'язів), біопсії м'язів, яка виявляє ознаки мітохондріальної дисфункції, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені DGUOK.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для слабкості м'язів, ліки від болю або симптомів, подібних до хвороби Паркінсона, гормональну замісну терапію при гормональних порушеннях та регулярний моніторинг ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші мітохондріальні розлади (наприклад, хронічна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія), м'язові дистрофії та інші причини слабкості м'язів або ураження нервів.
