Клінічне визначення
Вроджена нечутливість до болю з тяжкою інтелектуальною недостатністю — це рідкісний спадковий стан, при якому людина народжується нездатною відчувати біль і має значні труднощі в навчанні. Вони також не реагують на легкий дотик, але можуть відчувати гаряче й холодне. Їхня м'язова сила та рухи нормальні.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 3 випадки/сім'ї. Поширеність у всьому світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
З народження уражені особи не відчувають болю, що може призводити до непомічених травм. Вони також мають тяжку інтелектуальну недостатність, що означає серйозні труднощі з навчанням і повсякденною діяльністю. Вони не реагують на легкий дотик, але можуть відчувати гаряче й холодне. Їхні моторні навички та сила зазвичай нормальні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Помірно (29-5%)
-
Асиметрія обличчя HP:0000324Помірно (29-5%)
-
Білатеральний тоніко-клонічний напад HP:0002069Помірно (29-5%)
-
Вальгусна клишоногість HP:0001772Помірно (29-5%)
-
Викривлення великогомілкової кістки HP:0002982Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках, таких як відсутність больової реакції та інтелектуальна недостатність. Генетичне тестування може підтвердити мутації в генах, пов'язаних із цим станом. Дослідження нервової провідності також можуть використовуватися для оцінки функції нервів.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Ведення зосереджено на запобіганні травмам, захисті суглобів і наданні підтримуючої допомоги при інтелектуальній недостатності. Фізична терапія та спеціальна освіта можуть допомогти. Регулярні огляди важливі для раннього виявлення травм.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші спадкові сенсорні та автономні нейропатії, такі як сімейна дізавтономія, та стани, що спричиняють інтелектуальну недостатність із сенсорними проблемами. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
