Клінічне визначення
Синдром гіпоплазії фовеа та пресенільної катаракти — це рідкісне захворювання очей, присутнє з народження. Воно вражає фовеа (частину ока, відповідальну за чіткий центральний зір) і спричиняє катаракту (помутніння кришталика) у молодшому віці, ніж зазвичай, зазвичай у 20–30 років.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 11 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають мимовільні рухи очей (ністагм), які можуть бути горизонтальними, вертикальними або обертальними. Також спостерігається недорозвинення фовеа, що призводить до поганого зору. Катаракта розвивається раніше, ніж зазвичай, починаючи з другого або третього десятиліття життя. Кольорова частина ока (райдужка) виглядає нормально. У деяких пацієнтів може бути помутніння рогівки (рогівковий паннус) або недорозвинення зорового нерва.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія ока HP:0000478Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже часто (99-80%)
-
Генералізована гіперпігментація HP:0007440Дуже часто (99-80%)
-
Катаракта HP:0000518Дуже часто (99-80%)
-
Ністагм HP:0000639Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на ретельному офтальмологічному обстеженні. Лікар-офтальмолог шукає ністагм, гіпоплазію фовеа (за допомогою спеціальної візуалізації, наприклад ОКТ) та ранню катаракту. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідному гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Катаракту можна видалити хірургічним шляхом. Окуляри або контактні лінзи можуть допомогти покращити зір. Також корисними є засоби для слабозорих та підтримка при порушеннях зору.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібні прояви, включають альбінізм (також спричиняє гіпоплазію фовеа та ністагм, але часто зі світлішою шкірою та волоссям), аніридію (відсутність райдужки) та інші форми вродженого ністагму. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
