Клінічне визначення
Неонатальна адренолейкодистрофія (НАЛД) — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає головний мозок та інші органи. Воно є частиною групи станів, які називаються порушеннями біогенезу пероксисом, що перешкоджають здатності організму розщеплювати певні жири. НАЛД вважається помірною формою цієї групи, з симптомами, менш тяжкими, ніж найсерйозніший тип, але більш тяжкими, ніж найлегша форма.
Епідеміологія та поширеність
Італія: середня поширеність при народженні 1,2 на 100 000 пологів; діапазон 1-9 на 100 000. У світі: точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
У немовлят з НАЛД часто спостерігається м'язова гіпотонія, проблеми із зором та слухом, а також зміни в білій речовині головного мозку (лейкодистрофія). Також можуть бути затримки розвитку та судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія печінки HP:0001392Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія піднебіння HP:0000174Дуже часто (99-80%)
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже часто (99-80%)
-
Високе чоло HP:0000348Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних симптомах, аналізах крові, що показують підвищений рівень дуже довголанцюгових жирних кислот, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах PEX. Магнітно-резонансна томографія (МРТ) головного мозку також може виявити характерні зміни.
Лікування та терапія
Вилікування НАЛД не існує. Лікування спрямоване на управління симптомами, таке як фізична терапія для м'язової слабкості, слухові апарати або кохлеарні імпланти для втрати слуху, та спеціальна освіта для затримок розвитку. Може бути рекомендована дієта з низьким вмістом дуже довголанцюгових жирних кислот.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як НАЛД, включають інфантильну хворобу Рефсума (легша форма того ж спектру) та синдром Цельвегера (більш тяжка форма). Інші лейкодистрофії та мітохондріальні розлади також можуть мати подібні симптоми.
