Ністагм (HP:0000639) — Симптом та Ознака

1 Клінічний опис та значення

Ністагм — це мимовільні ритмічні коливання очей, які можуть відбуватися в горизонтальному, вертикальному або ротаторному напрямках. Він виникає внаслідок дисфункції нервових шляхів, що контролюють стабільність погляду, включаючи вестибулярну систему, мозочок і стовбур мозку. Клінічно його поділяють на вроджений і набутий, а також на поштовхоподібний (з швидкою та повільною фазами) і маятникоподібний (плавний у обох напрямках). Пацієнти часто відчувають розмитість зору, осцилопсію (ілюзію руху навколишнього середовища) та труднощі з фіксацією погляду, що може впливати на повсякденну діяльність, таку як читання та ходьба.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (376)

Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:

3-метилглутаконова ацидурія 3 типу

Часто (79-30%)
45,X/46,XY змішана гонадна дисгенезія

Помірно (29-5%)
ALG1-CDG

Помірно (29-5%)
ALG13-CDG

Помірно (29-5%)
ALG3-CDG

Дуже рідко (<4-1%)
ALG8-CDG

Помірно (29-5%)
COG4-CDG

Часто (79-30%)
DNM1L-асоційована енцефалопатія внаслідок дефекту мітохондріального та пероксисомального поділу

Часто (79-30%)
DPAGT1-CDG

Помірно (29-5%)
DPM1-CDG

Помірно (29-5%)
GMPPB-асоційована поясно-кінцівкова м'язова дистрофія R19

Помірно (29-5%)
MYT1L-асоційований синдром затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та ожиріння

Дуже рідко (<4-1%)
NKX6-2-асоційована автосомно-рецесивна гіпомієлінізуюча лейкодистрофія

Дуже часто (99-80%)
PLAA-асоційований розлад нейророзвитку

Помірно (29-5%)
RARS-асоційована автосомно-рецесивна гіпомієлінізуюча лейкодистрофія

Часто (79-30%)
SLC39A8-CDG

Помірно (29-5%)
SPONASTRIME-дисплазія

Помірно (29-5%)
SRD5A3-CDG

Часто (79-30%)
TBCK-асоційована енцефалопатія-синдром вираженої гіпотонії-краніофаціального дизморфізму

Дуже рідко (<4-1%)
WARS2-асоційований комбінований дефект окисного фосфорилювання

Помірно (29-5%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Наджм

Часто (79-30%)
X-зчеплена прогресуюча мозочкова атаксія

Часто (79-30%)
X-зчеплена сидеробластна анемія та спіноцеребелярна атаксія

Часто (79-30%)
X-зчеплений імуноневрологічний розлад

Часто (79-30%)
X-зчеплений рецесивний очний альбінізм

Дуже часто (99-80%)
X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності, дисморфізму та церебральної атрофії

Часто (79-30%)
X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності, низького зросту та надмірної ваги

Помірно (29-5%)
Автосомно-домінантна атрофія зорового нерва та катаракта

Часто (79-30%)
Автосомно-домінантна атрофія зорового нерва, класична форма

Дуже рідко (<4-1%)
Автосомно-рецесивна мозочкова атаксія внаслідок дефіциту STUB1

Помірно (29-5%)
Автосомно-рецесивна мозочкова атаксія з пізнім початком спастичності

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивна спадкова спастична параплегія 59 типу

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 46

Помірно (29-5%)
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 60

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 75

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивний злоякісний остеопетроз

Дуже часто (99-80%)
Автосомно-рецесивний синдром спіноцеребелярної атаксії-сліпоти-глухоти

Часто (79-30%)
Акро-ренально-окулярний синдром

Помірно (29-5%)
Аксіальна спондилометафізарна дисплазія

Помірно (29-5%)
Альтернуюча геміплегія дитинства

Часто (79-30%)
Анемія Фанконі

Помірно (29-5%)
Аномалія диска зорового нерва «ранкова зоря»

Помірно (29-5%)
Аномалія Петерса

Дуже рідко (<4-1%)
Арахноїдальна кіста

Помірно (29-5%)
Атаксія з дефіцитом вітаміну E

Часто (79-30%)
Атаксія Фрідрейха

Часто (79-30%)
Атаксія-телеангіектазія

Дуже часто (99-80%)
Аутосомно-домінантна лейкодистрофія з дорослим початком

Помірно (29-5%)
Аутосомно-домінантний синдром мозочкової атаксії, глухоти та нарколепсії

Помірно (29-5%)
Аутосомно-рецесивна мозочкова атаксія-епілепсія-синдром інтелектуальної недостатності внаслідок дефіциту WWOX

Дуже часто (99-80%)
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 11

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 5A

Дуже рідко (<4-1%)
Аутосомно-рецесивний синдром мозочкової атаксії із затримкою психомоторного розвитку

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивний синдром хоріоретинопатії-мікроцефалії

Часто (79-30%)
Ацерулоплазмінемія

Помірно (29-5%)
Блакитний конусний монохроматизм

Часто (79-30%)
Вроджена мозочкова атаксія внаслідок мутації RNU12

Помірно (29-5%)
Вроджена спадкова ендотеліальна дистрофія рогівки типу II

Помірно (29-5%)
Вроджена стаціонарна нічна сліпота

Часто (79-30%)
Вроджений амавроз Лебера

Часто (79-30%)
Вроджений краснушний синдром

Часто (79-30%)
Вроджений міастенічний синдром

Дуже рідко (<4-1%)
Вроджений сіалідоз 2 типу

Помірно (29-5%)
Вроджений токсоплазмоз

Помірно (29-5%)
Вторинна сирингомієлія

Помірно (29-5%)
Гангліозидоз GM1

Дуже часто (99-80%)
Гігантоклітинний артеріїт

Помірно (29-5%)
Гідроцефалія зі стенозом водопроводу мозку

Помірно (29-5%)
Гіпотрихоз з ювенільною макулярною дегенерацією

Помірно (29-5%)
Гліома зорового шляху

Часто (79-30%)
Гомоцистинурія без метилмалонової ацидурії

Часто (79-30%)
Гомоцистинурія внаслідок дефіциту метилентетрагідрофолатредуктази

Дуже рідко (<4-1%)
Горизонтальний поглядовий параліч з прогресуючим сколіозом

Часто (79-30%)
Двобічна гіпоплазія нирок

Помірно (29-5%)
Двобічна перисильвієва полімікрогірія

Помірно (29-5%)
Деcмостеролоз

Часто (79-30%)
Дентаторубральна палідолюїзіанова атрофія

Часто (79-30%)
Дефіцит альфа-N-ацетилгалактозамінідази, тип 1

Часто (79-30%)
Дефіцит карнітин-ацилкарнітин транслокази

Помірно (29-5%)
Дефіцит метилкобаламіну тип cblE

Помірно (29-5%)
Дефіцит пероксисомної ацил-КоА оксидази

Часто (79-30%)
Дефіцит піруваткарбоксилази

Помірно (29-5%)
Дизостеосклероз

Дуже часто (99-80%)
Дистонія 28

Помірно (29-5%)
Діенцефальний синдром

Часто (79-30%)
Доброякісний пароксизмальний тонічний погляд вгору в дитинстві з атаксією

Дуже часто (99-80%)
Ендостальний гіперостоз, тип Ворта

Помірно (29-5%)
Енцефаліт стовбура мозку Бікерстаффа

Помірно (29-5%)
Епізодична атаксія 3 типу

Помірно (29-5%)
Епізодична атаксія з дизартрією

Часто (79-30%)
Епізодична атаксія типу 7

Часто (79-30%)
Ерміновий фенотип

Помірно (29-5%)
Ізольована аніридія

Дуже часто (99-80%)
Ізольована ектопія кришталика

Помірно (29-5%)
Ізольована мальформація Денді-Уокера

Дуже рідко (<4-1%)
Ізольована недостатність АТФ-синтази

Помірно (29-5%)
Ізольована недостатність комплексу I

Дуже часто (99-80%)
Ізольований дефіцит сукцинат-КоК-редуктази

Дуже рідко (<4-1%)
Ізольований синдром Жубера

Часто (79-30%)
Інфантильна нейроаксональна дистрофія

Помірно (29-5%)
Інфантильна хвороба Рефсума

Часто (79-30%)
Кардіофаціокутанний синдром

Часто (79-30%)
Колбочково-паличкова дистрофія

Помірно (29-5%)
Комбінований дефект окисного фосфорилювання типу 13

Часто (79-30%)
Комбінований дефект окисного фосфорилювання типу 7

Помірно (29-5%)
Комплексний синдром Ксеродерма пігментоз-Коккейна

Дуже часто (99-80%)
Кортикальна дизгенезія з понтоцеребелярною гіпоплазією внаслідок мутації TUBB3

Часто (79-30%)
Краніоектодермальна дисплазія

Помірно (29-5%)
Лейкоенцефалопатія з ураженням стовбура мозку та спинного мозку та синдромом високого рівня лактату

Дуже рідко (<4-1%)
Летальна атаксія з глухотою та атрофією зорового нерва

Часто (79-30%)
Лісенцефалія внаслідок мутації TUBA1A

Помірно (29-5%)
Мальформація Арнольда-Кіарі типу I

Часто (79-30%)
Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією, тип cblC

Часто (79-30%)
Мікрофтальмія з аномаліями мозку та пальців

Помірно (29-5%)
Мікрофтальмія, тип Ленца

Помірно (29-5%)
Мікроцефалія-прогресуюча лейкоенцефалопатія, пов'язана з PYCR2

Помірно (29-5%)
Мозочкова атаксія кайманського типу

Часто (79-30%)
Муколіпідоз IV типу

Часто (79-30%)
Мукополісахаридоз-подібний синдром із вродженими вадами серця та гематологічними розладами

Помірно (29-5%)
Недосконалий остеогенез

Дуже рідко (<4-1%)
Недостатність альфа-N-ацетилгалактозамінідази

Часто (79-30%)
Недостатність дигідропіримідиндегідрогенази

Помірно (29-5%)
Нейродегенерація внаслідок дефіциту 3-гідроксиізобутирил-КоА-гідролази

Часто (79-30%)
Нейроектодермальна меланолізосомна хвороба

Помірно (29-5%)
Нейрональна інтрануклеарна хвороба включень

Часто (79-30%)
Нейтральна ліпідна хвороба накопичення з іхтіозом

Часто (79-30%)
Неонатальна адренолейкодистрофія

Дуже часто (99-80%)
Непрогресуюча мозочкова атаксія з інтелектуальною недостатністю

Виключено (0%)
Несиндромальний білямбдовидний і сагітальний краніосиностоз

Помірно (29-5%)
Неспецифічна епілептична енцефалопатія з раннім початком

Помірно (29-5%)
Окулодентодигітальна дисплазія

Помірно (29-5%)
Окулокутанний альбінізм 3 типу

Часто (79-30%)
Окулокутанний альбінізм типу 1A

Дуже часто (99-80%)
Окуломоторна апраксія, тип Когана

Помірно (29-5%)
Окулоцеребральний гіпопігментаційний синдром, тип Кросса

Часто (79-30%)
Окулоцеребральний гіпопігментаційний синдром, тип Преуса

Дуже часто (99-80%)
Окулоцереброкутанний синдром

Помірно (29-5%)
Окулоцереброренальний синдром Лоу

Дуже часто (99-80%)
Окулоцереброфаціальний синдром, тип Кауфмана

Часто (79-30%)
Окулошкірний альбінізм 2 типу

Часто (79-30%)
Окулошкірний альбінізм тип 1

Дуже часто (99-80%)
Окулошкірний альбінізм тип 6

Дуже часто (99-80%)
Окулошкірний альбінізм типу 1B

Часто (79-30%)
Окулошкірний альбінізм типу 4

Дуже часто (99-80%)
Окулошкірний альбінізм типу 5

Обов'язково (100%)
Орофаціодигітальний синдром типу 6

Часто (79-30%)
Отруєння етиленгліколем

Дуже рідко (<4-1%)
Очний альбінізм із пізньою сенсоневральною глухотою

Дуже часто (99-80%)
Папілярна пухлина шишкоподібної ділянки

Часто (79-30%)
Паранеопластична дегенерація мозочка

Помірно (29-5%)
Первинна гіпомагніємія з гіперкальціурією та нефрокальцинозом із тяжким ураженням очей

Дуже часто (99-80%)
Периферична демієлінізуюча нейропатія-центральна дисмієлінізуюча лейкодистрофія-синдром Ваарденбурга-хвороба Гіршпрунга

Дуже часто (99-80%)
Пігментний ретиніт

Дуже часто (99-80%)
Пінеоцитома

Часто (79-30%)
Понтоцеребелярна гіпоплазія типу 1

Часто (79-30%)
Понтоцеребелярна гіпоплазія типу 7

Помірно (29-5%)
Пресінаптичні вроджені міастенічні синдроми

Дуже рідко (<4-1%)
Прогресуюча біфокальна хоріоретинальна атрофія

Дуже часто (99-80%)
Прогресуюча енцефалопатія з лейкодистрофією внаслідок дефіциту DECR

Часто (79-30%)
Прогресуюча мультифокальна лейкоенцефалопатія

Помірно (29-5%)
Псевдогіпопаратиреоз типу 1A

Часто (79-30%)
Псевдогіпопаратиреоз типу 1B

Часто (79-30%)
Псевдогіпопаратиреоз типу 1C

Часто (79-30%)
Рання X-зчеплена оптична атрофія

Помірно (29-5%)
Рання мозочкова атаксія зі збереженими сухожильними рефлексами

Часто (79-30%)
Розвиткова та епілептична енцефалопатія, пов'язана з CNTNAP2

Помірно (29-5%)
Синдром 3-метилглутаконової ацидурії, неонатальної катаракти, неврологічних порушень та вродженої нейтропенії

Помірно (29-5%)
Синдром 48,XXYY

Помірно (29-5%)
Синдром CHARGE

Часто (79-30%)
Синдром FOXP1

Помірно (29-5%)
Синдром GAPO

Помірно (29-5%)
Синдром MEHMO

Часто (79-30%)
Синдром MEPAN

Часто (79-30%)
Синдром MOMO

Часто (79-30%)
Синдром MORM

Виключено (0%)
Синдром NARP

Часто (79-30%)
Синдром WAGR

Часто (79-30%)
Синдром ZTTK

Помірно (29-5%)
Синдром автосомно-рецесивної мозочкової атаксії з пірамідними знаками, ністагмом та окуломоторною апраксією

Дуже часто (99-80%)
Синдром автосомно-рецесивної мозочкової атаксії-епілепсії-інтелектуальної недостатності внаслідок дефіциту RUBCN

Помірно (29-5%)
Синдром аґенезії мозолистого тіла - інтелектуальної недостатності - колобоми - мікрогнатії

Дуже часто (99-80%)
Синдром агенезії мозолистого тіла з аномаліями статевих органів

Часто (79-30%)
Синдром агенезії мозолистого тіла-нейронопатії

Помірно (29-5%)
Синдром Айкарді

Помірно (29-5%)
Синдром Айкарді-Гут'єрса

Помірно (29-5%)
Синдром Аллана–Герндона–Дадлі

Помірно (29-5%)
Синдром Альстрема

Дуже часто (99-80%)
Синдром Ангельмана

Помірно (29-5%)
Синдром аномалій вушних раковин, розщілини губи з розщілиною піднебіння або без неї та очних аномалій

Часто (79-30%)
Синдром атаксії-панцитопенії

Часто (79-30%)
Синдром атаксії, інтелектуальної недостатності, окуломоторної апраксії та кіст мозочка

Помірно (29-5%)
Синдром атрофії зорового нерва та інтелектуальної недостатності

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром атрофії зорового нерва, атаксії, периферичної нейропатії та глобальної затримки розвитку

Помірно (29-5%)
Синдром аутосомно-рецесивної спастичної атаксії з оптичною атрофією та дизартрією

Часто (79-30%)
Синдром Баллера-Герольда

Помірно (29-5%)
Синдром Барде-Бідля

Часто (79-30%)
Синдром блефарофімозу-птозу-епікантуса інверсусу плюс

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром блефарофімозу-птозу-епікантусу інверсусу

Помірно (29-5%)
Синдром Бор'єсона-Форссмана-Лемана

Помірно (29-5%)
Синдром важкої неонатальної гіпотонії-судом-енцефалопатії, пов'язаний з PURA

Помірно (29-5%)
Синдром Відемана-Раутенштрауха

Помірно (29-5%)
Синдром Вічі

Часто (79-30%)
Синдром Вольфа-Гіршгорна

Помірно (29-5%)
Синдром Вольфрама

Часто (79-30%)
Синдром вроджених катаракт-лицьового дизморфізму-нейропатії

Дуже часто (99-80%)
Синдром вродженої катаракти, гіпертрофічної кардіоміопатії та мітохондріальної міопатії

Дуже часто (99-80%)
Синдром Галлерманна-Штрайфа

Помірно (29-5%)
Синдром генералізованої епілепсії та пароксизмальної дискінезії

Помірно (29-5%)
Синдром гіпоплазії мозочка з тапеторетинальною дегенерацією

Дуже часто (99-80%)
Синдром гіпоплазії фовеа та пресенільної катаракти

Дуже часто (99-80%)
Синдром гіпотонії, порушення мовлення та тяжкої затримки когнітивного розвитку

Помірно (29-5%)
Синдром глобальної затримки розвитку, нейроофтальмологічних аномалій, судом та інтелектуальної недостатності

Помірно (29-5%)
Синдром глухоти-сліпоти з гіпопігментацією, єменський тип

Дуже часто (99-80%)
Синдром Горліна-Чодрі-Мосса

Дуже часто (99-80%)
Синдром Гріскеллі 1 типу

Дуже часто (99-80%)
Синдром Грісчеллі

Помірно (29-5%)
Синдром дегенерації сітківки-нанофтальму-глаукоми

Помірно (29-5%)
Синдром делеції 1p36

Помірно (29-5%)
Синдром делеції 8p11.2

Часто (79-30%)
Синдром Джалілі

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальних дефектів кінцівок з мікрогнатією

Помірно (29-5%)
Синдром дистальної дуплікації 6p

Часто (79-30%)
Синдром дистрофії рогівки та перцептивної глухоти

Часто (79-30%)
Синдром Дубовіца

Помірно (29-5%)
Синдром Жубера з нирковим дефектом

Часто (79-30%)
Синдром Жубера з окулоренальним дефектом

Часто (79-30%)
Синдром Жубера з очним дефектом

Часто (79-30%)
Синдром Жубера з ураженням печінки

Часто (79-30%)
Синдром затримки нейророзвитку, судом, офтальмологічних аномалій, остеопенії та атрофії мозочка

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності - грубих рис обличчя - макроцефалії - гіпотрофії мозочка

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності та серцевих аритмій, пов'язаний з GNB5

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності, брахідактилії та послідовності П'єра Робена

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, гіпоплазії мозолистого тіла та передвушної мітки

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, судом, гіпофосфатазії, офтальмологічних та скелетних аномалій

Дуже часто (99-80%)
Синдром інфантильної гіпотонії, окуломоторних аномалій, гіперкінетичних рухів та затримки розвитку

Часто (79-30%)
Синдром іхтіозу фолікулярного-алопеції-фотофобії

Помірно (29-5%)
Синдром К'єлліна

Часто (79-30%)
Синдром Кабукі

Помірно (29-5%)
Синдром Каллманна

Помірно (29-5%)
Синдром катаракти-мікрокорнеї

Помірно (29-5%)
Синдром КОДАС

Помірно (29-5%)
Синдром Коена

Помірно (29-5%)
Синдром Кокейна 1 типу

Помірно (29-5%)
Синдром Кокейна, тип 2

Помірно (29-5%)
Синдром Кокейна, тип 3

Помірно (29-5%)
Синдром Коккейна

Помірно (29-5%)
Синдром колобоматозної мікрофтальмії-ожиріння-гіпогеніталізму-інтелектуальної недостатності

Часто (79-30%)
Синдром Корнелії де Ланге

Помірно (29-5%)
Синдром Костелло

Часто (79-30%)
Синдром Крістіансона

Часто (79-30%)
Синдром Куфора-Ракеба

Помірно (29-5%)
Синдром Лі

Помірно (29-5%)
Синдром Лі, асоційований з мітохондріальною ДНК

Помірно (29-5%)
Синдром Лоренса-Муна

Помірно (29-5%)
Синдром Лоурі-Вуда

Часто (79-30%)
Синдром Марінеску-Шегрена

Часто (79-30%)
Синдром Маршалла

Помірно (29-5%)
Синдром материнської уніпарентальної дисомії хромосоми 1

Часто (79-30%)
Синдром мегалокорнеї з інтелектуальною недостатністю

Помірно (29-5%)
Синдром Мелькерссона-Розенталя

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 15q24

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 16q24.3

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 19p13.12

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 19p13.13

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції Xq21

Помірно (29-5%)
Синдром мікродуплікації 20q11.2

Помірно (29-5%)
Синдром Мітенса

Дуже часто (99-80%)
Синдром множинних вроджених аномалій-гіпотонії-судом

Дуже часто (99-80%)
Синдром мозаїчного трисомії 12

Помірно (29-5%)
Синдром мозочкової атаксії-гіпогонадизму

Дуже часто (99-80%)
Синдром моносомії 9p

Часто (79-30%)
Синдром Моуат-Вілсона

Помірно (29-5%)
Синдром надмірного росту Малана

Помірно (29-5%)
Синдром Нанса-Хорана

Дуже часто (99-80%)
Синдром ниркової колобоми

Помірно (29-5%)
Синдром Ноблоха

Часто (79-30%)
Синдром нуль

Виключено (0%)
Синдром Нунан

Помірно (29-5%)
Синдром олівопонтоцеребелярної атрофії з глухотою

Часто (79-30%)
Синдром остеопорозу-окулокутанної гіпопігментації

Дуже часто (99-80%)
Синдром очних аномалій, аксональної нейропатії та затримки розвитку

Помірно (29-5%)
Синдром параплегії-інтелектуальної недостатності-гіперкератозу

Помірно (29-5%)
Синдром Петерса плюс

Часто (79-30%)
Синдром Пірсона

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром Пірсона

Часто (79-30%)
Синдром Потоцького-Шаффера

Часто (79-30%)
Синдром ретракції Дуейна

Помірно (29-5%)
Синдром рецидивуючих метаболічних енцефаломіопатичних кризів-рабдоміолізу-серцевих аритмій-інтелектуальної недостатності

Помірно (29-5%)
Синдром Річардса-Рандла

Помірно (29-5%)
Синдром Робертса

Помірно (29-5%)
Синдром Рубінштейна-Тейбі внаслідок гаплонедостатності EP300

Помірно (29-5%)
Синдром Рубінштейна-Тейбі, спричинений мутаціями в гені CREBBP

Помірно (29-5%)
Синдром Русі-Леві

Часто (79-30%)
Синдром сенсорної атаксичної нейропатії, дизартрії та офтальмопарезу

Часто (79-30%)
Синдром скелетної дисплазії, Т-клітинного імунодефіциту та затримки розвитку

Помірно (29-5%)
Синдром Сміта-Лемлі-Опіца

Помірно (29-5%)
Синдром Сотоса

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром спастичної параплегії, атрофії зорового нерва та нейропатії

Помірно (29-5%)
Синдром спастичної параплегії, інтелектуальної недостатності, ністагму та ожиріння

Часто (79-30%)
Синдром спондилометафізарної дисплазії та колбочково-паличкової дистрофії

Помірно (29-5%)
Синдром термінальної делеції 6q

Часто (79-30%)
Синдром тетрасомії 9p

Помірно (29-5%)
Синдром тремору-атаксії-центральної гіпомієлінізації

Часто (79-30%)
Синдром тяжкої затримки росту, косоокості, поширеного дермального меланозу та інтелектуальної недостатності

Помірно (29-5%)
Синдром Ушера

Помірно (29-5%)
Синдром фетального йоду

Помірно (29-5%)
Синдром фронтоназальної дисплазії, алопеції та аномалій статевих органів

Дуже часто (99-80%)
Синдром Хао-Фаунтейн внаслідок мікроделеції 16p13.2

Помірно (29-5%)
Синдром Херманскі–Пудлака

Дуже часто (99-80%)
Синдром Цельвегера

Часто (79-30%)
Синдром Ценані-Ленца

Помірно (29-5%)
Сіалідоз типу 1

Дуже часто (99-80%)
Сімейна пароксизмальна атаксія

Дуже часто (99-80%)
Спадкова кріогідроцитоз зі зниженим стоматином

Помірно (29-5%)
Спадкова мукоепітеліальна дисплазія

Часто (79-30%)
Спадкова хвороба Кройцфельдта-Якоба

Часто (79-30%)
Спазм нутенс

Дуже часто (99-80%)
Спастична атаксія з вродженим міозом

Часто (79-30%)
Спастична параплегія типу 2

Помірно (29-5%)
Спастична параплегія типу 7

Часто (79-30%)
Спастичність з гіпергліцинемією, що починається в дитинстві

Часто (79-30%)
Спектр септо-оптичної дисплазії

Часто (79-30%)
Спектрин-асоційована автосомно-рецесивна мозочкова атаксія

Помірно (29-5%)
Спиноцеребелярна атаксія 21 типу

Часто (79-30%)
Спиноцеребелярна атаксія типу 19/22

Помірно (29-5%)
Спіноцеребелярна атаксія 1 типу

Помірно (29-5%)
Спіноцеребелярна атаксія 10 типу

Часто (79-30%)
Спіноцеребелярна атаксія 13 типу

Часто (79-30%)
Спіноцеребелярна атаксія 18 типу

Помірно (29-5%)
Спіноцеребелярна атаксія 2 типу

Часто (79-30%)
Спіноцеребелярна атаксія 3 типу

Дуже часто (99-80%)
Спіноцеребелярна атаксія 38 типу

Дуже часто (99-80%)
Спіноцеребелярна атаксія 42 типу

Помірно (29-5%)
Спіноцеребелярна атаксія 7 типу

Часто (79-30%)
Спіноцеребелярна атаксія 8 типу

Часто (79-30%)
Спіноцеребелярна атаксія типу 25

Часто (79-30%)
Спіноцеребелярна атаксія типу 26

Часто (79-30%)
Спіноцеребелярна атаксія типу 28

Часто (79-30%)
Спіноцеребелярна атаксія типу 29

Часто (79-30%)
Спіноцеребелярна атаксія типу 31

Часто (79-30%)
Спіноцеребелярна атаксія типу 34

Дуже часто (99-80%)
Спіноцеребелярна атаксія типу 35

Виключено (0%)
Спіноцеребральна атаксія 6 типу

Дуже часто (99-80%)
Спондило-окулярний синдром

Помірно (29-5%)
Тирозинемія типу 2

Часто (79-30%)
Трихотіодистрофія

Помірно (29-5%)
Тяжка дистрофія сітківки з раннім початком у дитинстві

Часто (79-30%)
Увеальна колобома-розщілина губи та піднебіння-інтелектуальна недостатність

Помірно (29-5%)
Х-зчеплена ендотеліальна дистрофія рогівки

Дуже рідко (<4-1%)
Х-зчеплена спастична параплегія типу 16

Часто (79-30%)
Хвороба HSD10

Дуже рідко (<4-1%)
Хвороба HSD10, інфантильний тип

Помірно (29-5%)
Хвороба Александера

Часто (79-30%)
Хвороба Александра II типу

Часто (79-30%)
Хвороба Гантінгтона-подібна 1

Помірно (29-5%)
Хвороба Гартнупа

Часто (79-30%)
Хвороба Ердгайма-Честера

Помірно (29-5%)
Хвороба Маркіафави-Біньямі

Помірно (29-5%)
Хвороба накопичення вільної сіалової кислоти

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Норрі

Часто (79-30%)
Хвороба Огучі

Дуже рідко (<4-1%)
Хвороба очей Аландських островів

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера у жінок-носіїв

Помірно (29-5%)
Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера, вроджена форма

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера, класична форма

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера, перехідна форма

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Рефсума у дорослих

Помірно (29-5%)
Хвороба Фарбера

Дуже рідко (<4-1%)
Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 4C

Помірно (29-5%)
Хронічна вісцеральна недостатність кислої сфінгомієлінази

Дуже рідко (<4-1%)
Церебральне порушення зору

Помірно (29-5%)
Церебротендинозний ксантоматоз

Часто (79-30%)
Ювенільний бічний аміотрофічний склероз

Помірно (29-5%)
Ювенільний сіалідоз типу 2

Помірно (29-5%)
Японський енцефаліт

Помірно (29-5%)

1 Клінічний опис та значення

2 Пов’язані рідкісні захворювання (376)

3 Пов’язані симптоми та фенотипові прояви