Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 6q16 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою частини хромосоми 6. Воно має деякі спільні риси з синдромом Прадера-Віллі, включаючи ожиріння, постійне відчуття голоду, слабкий м'язовий тонус, малі кисті та стопи, проблеми з очима або зором та загальну затримку розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 12 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають слабкий м'язовий тонус (гіпотонію) з народження, який може покращуватися з віком. Вони можуть мати невгамовний апетит (гіперфагію), що призводить до ожиріння, малі кисті та стопи, проблеми із зором та затримку досягнення етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Ожиріння HP:0001513Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія ока HP:0000478Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, наприклад, хромосомного мікроматричного аналізу, який може виявити відсутній сегмент на хромосомі 6 (6q16.1q16.2). Лікар може запідозрити синдром на основі фізичних особливостей та симптомів.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для м'язового тонусу, дієтичне управління та моніторинг ожиріння, корекцію зору та програми раннього втручання для затримки розвитку. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Прадера-Віллі, інші делеції хромосоми 6 та синдроми, що супроводжуються ожирінням та затримкою розвитку. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
