Головна › Рідкісні захворювання › Синдром переважно задньої лісенцефалії з широким плоским мостом і довгастим мозком та дефектами серединного перехрестя
ORPHA:572013 Рідкісне в Європі

Синдром переважно задньої лісенцефалії з широким плоским мостом і довгастим мозком та дефектами серединного перехрестя

International Name (EN): Posterior-predominant lissencephaly-broad flat pons and medulla-midline crossing defects syndrome

1 Клінічне визначення

Рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток мозку, призводячи до гладкої поверхні мозку (лісенцефалія) та інших структурних аномалій мозку.

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі: 8 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.

3 Клінічні прояви

Немовлята та діти з цим захворюванням мають серйозні затримки розвитку, значну інтелектуальну недостатність з майже повною відсутністю мовлення, слабкий м'язовий тонус тулуба (аксіальна гіпотонія) та епілептичні напади, які починаються рано в житті.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз встановлюється за допомогою візуалізації мозку (МРТ), яка показує характерні мальформації мозку, та генетичного тестування для виявлення основної генетичної мутації.

6 Лікування та терапія

Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами, включаючи протиепілептичні препарати для епілепсії, фізичну терапію для проблем з м'язовим тонусом та спеціальну освіту для затримок розвитку.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, що спричиняють лісенцефалію або подібні мальформації мозку, такі як синдром Міллера-Дікера або інші синдроми лісенцефалії, можуть виглядати подібно.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →