Клінічне визначення
Окулоектодермальний синдром — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру, очі та інші частини тіла. Воно присутнє від народження і включає відсутні ділянки шкіри на волосистій частині голови та новоутворення на поверхні ока.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 19 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням часто спостерігаються безволосі, гладкі ділянки на волосистій частині голови, які присутні при народженні. Вони також можуть мати новоутворення на білковій оболонці ока (епібульбарні дермоїди) та інші проблеми з очима, такі як косоокість, ністагм, маленька рогівка або маленькі очі. У деяких осіб є вирізи на повіках, шкірні мітки або темні плями на шкірі, що мають певний візерунок. Починаючи приблизно з 5 років, у них можуть розвиватися неракові новоутворення в щелепних або ножних кістках. Інші можливі ознаки включають повільний ріст, затримку розвитку, судоми, проблеми з навчанням, поведінкові проблеми, набряки рук або ніг, великий розмір голови, вади серця та асиметрію обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія мозолистого тіла HP:0001274Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія кон'юнктиви HP:0000502Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія нервової системи HP:0012639Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія шкіри HP:0008065Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність прозорої перегородки HP:0001331Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичному обстеженні та наявності типових ознак, таких як дефекти шкіри голови та новоутворення очей. Генетичне тестування може бути проведено для підтвердження діагнозу, хоча конкретний ген не завжди ідентифікується. Візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія або МРТ, можуть перевірити наявність кісткових новоутворень або інших внутрішніх проблем.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Дефекти шкіри голови можуть спостерігатися або хірургічно виправлятися. Новоутворення очей можуть бути видалені, якщо вони впливають на зір. Кісткові новоутворення можуть потребувати хірургічного втручання, якщо вони викликають біль або проблеми. Інші проблеми, такі як судоми, затримка розвитку або вади серця, лікуються фахівцями за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми ектодермальної дисплазії, такі як синдром Гольца (фокальна дермальна гіпоплазія) та синдром Адамса-Олівера, які також включають дефекти шкіри голови та аномалії очей. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
