Клінічне визначення
Окулошкірний альбінізм типу 1B — це генетичне захворювання, що впливає на забарвлення шкіри, волосся та очей. У людей із цим станом дуже світла шкіра й волосся, а очі можуть виглядати світло-блакитними або сірими. Вони також мають проблеми із зором через відсутність пігменту в очах.
Епідеміологія та поширеність
У світі; середнє значення точкової поширеності: 1,3; діапазон точкової поширеності: 1–9 / 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають дуже світлу шкіру й волосся, які не темнішають із віком, швидкі рухи очей (ністагм), зменшену пігментацію райдужної оболонки та сітківки, а також аномальні нервові зв’язки від очей до мозку, що можуть спричиняти проблеми із зором, як-от порушене сприйняття глибини та підвищена чутливість до світла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Альбінізм HP:0001022Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія пігментації сітківки HP:0007703Дуже часто (99-80%)
-
Веснянки HP:0001480Дуже часто (99-80%)
-
Гіпопігментація волосся HP:0005599Дуже часто (99-80%)
-
Гіпопігментація райдужної оболонки HP:0007730Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні шкіри, волосся та очей разом із генетичним тестуванням для підтвердження мутацій у гені TYR. Офтальмологічне обстеження може виявити ністагм, транслюмінацію райдужки та гіпопігментацію сітківки.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але ведення зосереджене на захисті шкіри від ушкодження сонцем (використання сонцезахисного крему, захисного одягу) та корекції проблем із зором (носіння окулярів, використання засобів для слабозорих, а іноді хірургічне втручання при ністагмі). Важливі регулярні офтальмологічні огляди.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи окулошкірного альбінізму (наприклад, типи 1A, 2, 3 і 4), очний альбінізм (який переважно уражає очі) та синдром Германскі–Пудлака (який включає проблеми з кровотечами). Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
