Клінічне визначення
Окулокутанний альбінізм 3 типу (OCA3) — це генетичне захворювання, яке впливає на колір шкіри, волосся й очей. Його також називають рудуватим або коричневим альбінізмом; він найбільш поширений у людей африканського походження.
Епідеміологія та поширеність
Африка: середнє значення точкової поширеності — 11,7647; діапазон точкової поширеності — 1–5 на 10 000. У світі: діапазон точкової поширеності — невідомий.
Клінічні прояви
У людей з OCA3 зазвичай рудувато-коричнева або коричнева шкіра, рудувате або коричневе волосся та світлий колір очей. У них також можуть бути порушення зору, такі як зниження гостроти зору, швидкі мимовільні рухи очей (ністагм) і підвищена чутливість до світла (фотофобія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Біла брова HP:0002226Помірно (29-5%)
-
Білі вії HP:0002227Помірно (29-5%)
-
Відсутність пігментації шкіри HP:0200098Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Синій невус HP:0100814Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні кольору шкіри, волосся й очей разом з офтальмологічним обстеженням. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені TYRP1.
Лікування та терапія
Специфічного лікування OCA3 немає. Лікування спрямоване на контроль симптомів: захист шкіри від сонячного опромінення за допомогою сонцезахисного крему та захисного одягу, використання окулярів або контактних лінз для покращення зору. Важливі регулярні офтальмологічні огляди.
Диференційна діагностика
Інші типи окулокутанного альбінізму (OCA1, OCA2, OCA4) та окулярний альбінізм можуть мати подібний вигляд. Ці стани мають інші генетичні причини й можуть супроводжуватися більш вираженою втратою пігменту або порушеннями зору.
