Клінічне визначення
Хвороба Гоше типу 2 — це рідкісне генетичне захворювання, яке уражає головний мозок та інші органи. Це найтяжча форма хвороби Гоше, що спричиняє серйозне ушкодження головного мозку та збільшення печінки й селезінки. Більшість дітей із цим захворюванням не доживають до 2 років.
Епідеміологія та поширеність
Європа; середнє значення точкової поширеності: 0,01; діапазон точкової поширеності: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в грудному віці та включають тяжкі ураження головного мозку, такі як утруднене ковтання, м’язова ригідність і судоми. Печінка та селезінка збільшені, можуть виникати проблеми з диханням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гепатомегалія HP:0002240Дуже часто (99-80%)
-
Дистонія HP:0001332Дуже часто (99-80%)
-
Дисфагія HP:0002015Дуже часто (99-80%)
-
Енцефалопатія HP:0001298Дуже часто (99-80%)
-
Офтальмоплегія HP:0000602Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізу крові, який вимірює активність ферменту глюкоцереброзидази. Генетичне тестування може підтвердити специфічні мутації генів. Пренатальне тестування доступне для сімей з відомим сімейним анамнезом.
Лікування та терапія
Вилікувати хворобу Гоше типу 2 неможливо. Лікування зосереджене на контролі симптомів і підтримувальній терапії, наприклад зондовому харчуванні при утрудненому ковтанні та ліках проти судом. Ферментозамісна терапія не є ефективною щодо симптомів з боку головного мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші типи хвороби Гоше (типи 1 і 3), хворобу Німанна–Піка та інші нейродегенеративні розлади, які спричиняють подібні симптоми з боку головного мозку та органів.
